بررسی واریانت های مرتبط با longevity در سالمندترین فرد ایرانی توسط روش whole exome sequencing
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده پزشکی
- نویسنده تارا اخترخاوری
- استاد راهنما کیمیا کهریزی حسین نجم آبادی
- سال انتشار 1394
چکیده
افراد با عمر بالای 110 سال به طور معمول بیماری های مرتبط با افزایش سن را تا آخرین سال های عمرخود بروز نمی دهند، به همین دلیل مطالعه ی اساس ژنتیکی پدیده ی طول عمر بیش از حد معمول از اهمیت بالایی برخوردار است. آشکار است که فاکتورهای ژنتیکی نقش برجسته ای در ادامه ی حیات پس از نود سال بازی می کنند ، اما نحوه ارتباط بین واریانت های ژنتیکی و این پدیده هنوز مبهم است. هدف از انجام این پروژه بررسی همین ارتباط بود که در سالمند ترین فرد ایرانی انجام شد. . بدین منظور از نمونه ی خون محیطی، dna ژنومی استخراج و توالی یابی کل اگزون ها صورت گرفت.جهت تفسیر اطلاعات از پنج فرضیه در مورد ارتباط واریانت های ژنتیکی با پدیده ی طول عمر بیش از حد معمول استفاده شد..توالی یابی نسل جدید چشم انداز جدیدی جهت درک بهتر زندگی همراه با سلامتی و طول عمر بیش از حد معمول پیش رویمان گذاشته است. مبرهن است که نتایج حاصل از این مطالعه قابل تعمیم نخواهد بود اما این نخستین گام در جهت تفحص پیرامون زمینه ژنتیکی پدیده طول عمر بیش از حد معمول در ایران است .
منابع مشابه
Whole Exome Sequencing for Mutation Screening in Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Background: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an immune system disorder characterized by uncontrolled hyper-inflammation owing to hypercytokinemia from the activated but ineffective cytotoxic cells. Establishing a correct diagnosis for HLH patients due to the similarity of this disease with other conditions like malignant lymphoma and leukemia and similarity among its two forms is dif...
متن کاملWhole Exome Sequencing
©2013 Blue Cross and Blue Shield of Louisiana An independent licensee of the Blue Cross and Blue Shield Association No part of this publication may be reproduced, stored in a retrieval system, or transmitted, in any form or by any means, electronic, mechanical, photocopying, or otherwise, without permission from Blue Cross and Blue Shield of Louisiana. Page 1 of 6 Applies to all products admini...
متن کاملComparing whole genome sequencing and exome sequencing
Introduction Next-generation DNA sequencing empowers scientists to identify genetic variations associated with human disease at higher resolution and greater sensitivity than previously possible. Two approaches are commonly employed -exome sequencing and whole genome sequencing. Exome sequencing targets protein-coding regions comprising approximately 1% of the human genome, while whole genome s...
متن کاملWhole exome and whole genome sequencing.
PURPOSE OF REVIEW The purpose of this review is to describe the new DNA sequencing technologies referred to as next-generation sequencing (NGS). These new methods are becoming central to research in human disease and are starting to be used in routine clinical care. RECENT FINDINGS Advances in instrumentation have dramatically reduced the cost of DNA sequencing. An individual's entire genome ...
متن کاملWhole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants.
We compared whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) in six unrelated individuals. In the regions targeted by WES capture (81.5% of the consensus coding genome), the mean numbers of single-nucleotide variants (SNVs) and small insertions/deletions (indels) detected per sample were 84,192 and 13,325, respectively, for WES, and 84,968 and 12,702, respectively, for WGS. For bo...
متن کاملWhole-exome sequencing in familial atrial fibrillation.
AIMS Positional cloning and candidate gene approaches have shown that atrial fibrillation (AF) is a complex disease with familial aggregation. Here, we employed whole-exome sequencing (WES) in AF kindreds to identify variants associated with familial AF. METHODS AND RESULTS WES was performed on 18 individuals in six modestly sized familial AF kindreds. After filtering very rare variants by mu...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده پزشکی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023