بررسی و شیوع موتانت 1-ivsii در ژن بتاگلوبین با استفاده از تکنیک pcr در افراد مبتلا به تالاسمی در استان قم

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می گردند. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران ترکیبی از گروه های مختلف نژادی می باشد، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش (g>a) ivsii-1ژن بتا گلوبین در حاملین تالاسمی استان قم می باشد. در این مطالعه توصیفی- مقطعی از 50 نفر از مراجعه کنندگان با میانگین سنی 5 ?25 سال که جهت تعیین نوع کم خونی در راستای آزمایشات پیش از ازدواج، به آزمایشگاه امیرالمومنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم مراجعه نموده بودند و تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری انجام شد. به منظور شناسایی و نیز تعیین میزان شیوع جهش (g>a)ivsii-1، dna 100 کروموزوم از 50 فرد مبتلا به بتا تالاسمی توسط کیت تجاری استخراج شد و با استفاده از روشarms-pcr مورد بررسی قرار گرفت. موتاسیون (g>a)ivsii-1 با فراوانی 10 در صد، در جمعیت مورد مطالعه مشاهده شد. شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10 درصد در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه در معرض جهش مدیترانه ای (g>a)ivsii-1 واقع است، در نتیجه این مطالعه می تواند در برنامه های تشخیص جهش های بتا تالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد. کلید واژه ها: بتا تالاسمی، واکنش زنجیره ای پلیمراز، موتانت ivsii-1