ارتباط تنوع ژن shank3 و بیماری اوتیسم

پایان نامه
چکیده

طیف اختلال اوتیسم اختلال رشد عصبی است که شامل عدم توانایی در برقراری ارتباطات اجتماعی، الگوهای رفتاری غیر قابل انعطاف و رفتارهای تکرار شونده است. پروتئین shank3 جز پروتئین های داربستی سیناپسی است. پلی مورفیسم rs9616915 که به طور مستقیم بر عملکرد ژن shank3 در تنظیم ویرایش و آسیب ساختار پروتئین تاثیر می گذارد، در اگزون شماره 6،منجر به جایگزینی ایزولوسین با ترئونین می گردد.این پژوهش با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs9616915ژنshank3 با ابتلای به اوتیسم انجام گرفت. نمونه ها از 90 فرد مبتلا به اوتیسم و 100 فرد سالم جمع آوری و با استفاده از تکنیک pcr-rflp ارزیابی گردید. اطلاعات حاصل از مطالعه این جمعیت نشان داد که پلی مورفیسم rs9616915 ژن shank3 با افزایش خطر ابتلای به اوتیسم در ارتباط است.

منابع مشابه

بررسی ارتباط پلی‌مرفیسم‌های ژن TNF-α و بیماری سل ریوی

Background and Objective: Tuberculosis (TB) caused by Mycobacterium tuberculosis, is an infectious disease in human which kills nearly three millions of people annually. Approximately, one - third of the world populations are infected with this bacteria and 5 - 10 % of them develop the active form of the disease. Individuals are different in susceptibility to TB infection. These differences mig...

متن کامل

شناسایی تنوع ژنتیکی در دو ژن کاندیدا TLR2، TNFα و ارتباط آن با بیماری ورم پستان در گاو هلشتاین

Mastitis is one of the most common diseases in dairy cattle, which has imposed therapy heavy costs to farmers through significant reduction in total milk production. Identification of nucleotide polymorphism of two candidate immunity response genes and its effects on SCS as a mastitis incidence indicator was carried out in this research. The genes were exons 1 and 2 of TLR2 and 3 and 4 of TNFα....

متن کامل

ارتباط پلی مورفیسم (C677T ) ژن MTHFR با بیماری عروق کرونری

Background and purpose: Coronary artery disease (CAD) is a complex disease that is caused by both environmental and genetic factors. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR) enzyme is associated with metabolism of homocysteine and its impaired function is considered as a risk factor for developing CAD. Some variants are involved in decreased activity of MTHFR and its deficiency. The polymorphism of C6...

متن کامل

SHANK3, the synapse, and autism.

Autism spectrum disorders present a paradox of great heterogeneity and great specificity. Well over 100 genetic disorders yield an autism phenotype,1 most through specific but distinct mechanisms, and many of which affect the synapse. SHANK3 (SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3) is known to be disrupted in the 22q13 deletion syndrome (Phelan–McDermid syndrome), and variants of SHANK3 have...

متن کامل

بررسی تنوع ژنتیکی ژن هایhsp70 و enos در بیماری گلوکوم

گلوکوم یکی از علل نابینایی غیرقابل برگشت در سراسر جهان است. پروسه بیماری با تحلیل سلول های آپاپتوتیگ شبکیه و آسیب عصب بینایی مشخص می شود. گلوکوم یک بیماری چند عاملی است و هر دو عامل محیطی و ژنتیکی در پیشرفت بیماری قابل توجه اند. نیتریک اکسید (no) مولکول بیولوژیک فعالی است که در فرآیند های فیزولوژیکی مختلفی از جمله انتقال عصبی، تنظیم حجم عروق و آپاپتوزیس دخیل می باشد. no گردشی در شبکیه توسط آنزی...

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023