بررسی ارتباط پلی مورفیسم (rs12676) در ژن کولین دهیدروژناز (chdh) در مردانی با استنواسپرمیا

ناباروری یک اختلال سیستم تولیدمثلی در انسان است که به صورت عدم بارداری پس از طی 12 ماه مقاربت منظم، بدون بهره گیری از روش های پیشگیری از بارداری تعریف می شود. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریبا" 20% موارد ناباروری، منحصرا" در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. بر اساس آمارهای سازمان بهداشت جهانی رقمی معادل 8 الی 12 درصد از کل زوج های جهان با این مشکل روبرو هستند. بیماری آستنو اسپرمیا بر اثر کاهش سرعت حرکت اسپرم که یکی از پارامترهای دخیل در قدرت باروری مردان می باشد به وجود می آید، شواهدی وجود دارد که نشان می دهد، سوختوساز نابجای ریزمغدّی ها از جمله کولین، ممکن است اثر قابل توجه ای در قدرت باروری مردان داشته باشد. این ماده ی مغذّی نقش مهمی در بلوغ اسپرم دارد و به عنوان یک عامل حیاتی در تنظیم ساختار و سیّالیت غشای اسپرم محسوب می شود، کولیندهیدروژناز (chdh) با اکسیداسیون کولین به بتائین در میتوکندری نقش مهمی در متابولیسم کولین دارد، یکی از شایع ترین پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی این ژن سبب جایگزینی آرژنین به لوسین در اسید آمینهی 78 آنزیم محصول این ژن می شود.