بررسی جهش های رایج ژن cyp1b1 (g61e, r390h, r469w) ایران در بیماران(poag)شهر زاهدان
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه سیستان و بلوچستان - دانشکده علوم پایه
- نویسنده عصمت ریگی
- استاد راهنما مهرناز نارویی نژاد آدم ترکمن زهی درمحمد کردی تمندانی
- سال انتشار 1392
چکیده
گلوکوم یکی از علل شایع نابینایی است و دومین عامل نانبنایی تدریجی بعد از کاتاراکت در جهان می باشد. شایع ترین نوع گلوکوم, گلوکوم زاویه باز اولیه (poag) می باشد که در آن با آسیب تدریجی عصب و مرگ سلول های گانگلیون نابینایی ایجاد می شود. این مطالعه بر روی 40 مورد بیمار مبتلا به poag انجام شد و برای بررسی جهش از تکنیک pcr-rflp استفاده گردید. در این مطالعه هیچ کدام از جهش های رایج (g61e, r390h, r469w) در بیماران ایرانی در افراد مورد مطالعه یافت نشد.
منابع مشابه
Investigation of CYP1B1 mutations in Chinese patients with primary congenital glaucoma
PURPOSE This study was conducted to investigate the mutation spectrum of the cytochrome P450 gene (CYP1B1) in Chinese patients with primary congenital glaucoma (PCG). METHODS The coding regions of CYP1B1 from 41 Chinese PCG patients were analyzed using polymerase chain reaction (PCR) and heteroduplex analysis-single strand conformation polymorphism (HA-SSCP) followed by subsequent cloning and...
متن کاملScreening of CYP1B1 and LTBP2 genes in Saudi families with primary congenital glaucoma: Genotype-phenotype correlation
PURPOSE Primary congenital glaucoma (PCG) is a severe form of glaucoma that presents early in life. PCG is a clinical and genetic entity that is distinct from juvenile forms of glaucoma. Inheritance is usually autosomal recessive and therefore the disease might be more common in societies where consanguinity is high. We studied the prevalence of cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypepti...
متن کاملبررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور
Introduction: Recent molecular studies on Iranian β-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia. Although these mutations are frequent, there are other rare and unknown mutations that can create large problems in designing preventive programs. We detected and explained the common mutations in north-western Iran previously and detection of the ra...
متن کاملویژگی های جهش ژن کالرتیکولین (CALR) در نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو
ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...
متن کاملGenotype and phenotype correlations in congenital glaucoma.
PURPOSE To determine whether there is a correlation among mutations in the cytochrome P450 1B1 gene (CYP1B1), the degree of angle dysgenesis observed histologically, and disease severity in congenital glaucoma. METHODS Direct DNA sequencing was utilized to screen six unrelated children with congenital glaucoma, each set of parents, and all siblings for CYP1B1 mutations. Specimens of the anter...
متن کاملScreening of common CYP1B1 mutations in Iranian POAG patients using a microarray-based PrASE protocol
PURPOSE The gene coding cytochrome P4501B1 (CYP1B1) has been shown to be a major cause of primary congenital glaucoma in the Iranian population. More recently it was shown to also be important in juvenile-onset open angle glaucoma (JOAG). We aimed to further investigate the role of CYP1B1 in a larger cohort of primary open angle glaucoma (POAG) patients which included late-onset patients. We al...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه سیستان و بلوچستان - دانشکده علوم پایه
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023