بررسی تغییرات کروموزومی و مولکولی مول هیداتیفورم ناقص و کامل و شناسایی جهش در ژن nlrp7 در بیماران با مول هیداتیفورم راجعه

چکیده: مول هیداتیفورم یک حاملگی غیر طبیعی انسانی است که طبق ویژگی های هیستولوژیک، ژنتیک، سونوگرافی و کلینیکی به صورت مول هیداتیفورم کامل (chm) و مول هیداتیفورم ناقص (phm) دسته بندی می شود. تمایز قایل شدن بین chm و phm با استفاده از نشانه های هیستولوژیک به تنهایی مشکل است، مول کامل رایج ترین فرم برای تبدیل شدن به کوریوکارسینوما می باشد و مول هتروزیگوت این استعداد را افزایش می دهد. ژن nlrp7 با مول هیداتیفورم راجعه و یا خانوادگی مرتبط می باشد. در این مطالعه، روش دورگ گیری فلوئورسانس درجا (fish) برای کروموزوم 15 و 16، بر روی 60 نمونه بافت پارافینه مول و vntr genotyping با تکثیر 3 لوکوس پلی مورفیک متفاوت به نام های col2a1, apob و d1s80 به وسیله واکنش زنجیره پلی مراز) ,(pcr بر روی 30 نمونه بافت مول و خون والدین آنها انجام شد. همچنین آنالیز موتاسیون به وسیله توالی یابی ژن nlrp7 ، در 3 بیمار با سابقه مول هیداتیفورم راجعه ، انجام شد. نتایج سیگنال های fish در سلول های استروما و سیتوتروفوبلاست ویلی مشخص می کند که 3 مورد از 33 مورد مول کامل تریپلوئید، 3مورد از 14مورد مول ناقص دیپلوئید، 4 مورد از 6 مورد مشکوک به مول هیداتیفورم دیپلوئید و 1 مورد از 7 مورد مشکوک به مول ناقص دیپلوئید بودند (p< 0.05 ). نتایج vntr genotyping نشان داد که در مول کامل 76% آندروژنتیک مونواسپرمیک و 24% آندروژنتیک دی اسپرمیک می باشد، و در مورد مول ناقص، 66% تریپلوئید دی اسپرمیک و 34% دیپلوئید biparental بودند. در بیماران ایرانی با مول هیداتیفورم راجعه موتاسیونی در ژنnlrp7 مشاهده نشد. در نتیجه، اکثریت موارد سقط هیدروپیک با روش هیستولوژی به تنهایی تشخیص داده می شود، اما تکنیک fish و vntr genotyping برای بررسی مواردی که در سنین حاملگی پایین تخلیه می شوند، برای تشخیص دقیق و پیگیری مناسب بیماران ضروری خواهد بود. واژگان کلیدی: مول هیداتیفورم کامل، مول هیداتیفورم ناقص، دورگ گیری فلوئورسانس درجا، واکنش زنجیره پلی مراز، مول هیداتیفورم راجعه، ژن nlrp7