مونتاژ ژنوم با استفاده از داده های حاصل از نسل جدید تکنیک های توالی یابی، با احتساب تکرارهای موجود در ژنوم

کلیه خصوصیات و صفات موجودات زنده، از ماده ژنتیکی آن ها نشات می گیرد. لذا شناسایی و کشف ترتیب و نوع عناصر سازنده این ماده، اساس بسیاری از علوم را تشکیل می دهد. توالی دی ان ای موجودات با استفاده از چهار عنصر تعیین می شود. تفاوت در ترتیب قرارگیری این عناصر نسبت به هم، عامل بروز ویژگی های متفاوت در موجودات است. تکنولوژی هایی که به بررسی ژنوم موجودات پرداخته و سعی در شناسایی عناصر و ترتیب آن ها نسبت به هم دارند، تکنولوژی های توالی یابی، خوانده می شوند. به دلیل کاربرد بسیار بالای توالی شناخته شده ژنوم، تلاش برای ارائه روش هایی که سرعت بالاتر و هزینه پایین تری به همراه داشته باشند، مدت ها ادامه داشت. در سال 2005 روش های نوینی ابداع شدند که فرآیند توالی یابی را به صورت موازی انجام می دادند. این تکنیک ها در مدت زمانی بسیار اندک، ژنومی طولانی را توالی یابی می کنند. اما استفاده از این تکنیک ها به دلیل نبود الگوریتمی کارا برای مونتاژ قطعات حاصله، محدود شده است. الگوریتم هایی که پیش از این و متناسب با نسل پیشین داده ها ارائه شدند، با تغییر طول قطعات و کوتاه شدن آن ها در نسل جدید، کارایی لازم را ارائه نمی کنند. در این پژوهش الگوریتمی ارائه شده است که با سطح اطمینان بالایی توالی هدف را از قطعات حاصل از نسل جدید داده ها، بدست می آورد. علاوه بر سطح اطمینان بالا، ماکزیمم طول قطعات و متوسط طول آن ها در مقایسه با الگوریتم های حریصانه موجود، بهبود یافته است. مساله قابل توجه این است که تعداد کان- تیگ های روش پیشنهادی، کاهش قابل توجهی داشته و معیار n50 در همه مواردافزایش پیدا کرده است.این شواهد دال بر کیفیت بالای کان- تیگ های حاصل از مونتاژ می باشد.