غربالگری جهش های اگزون های 1 و 5 و 9 ژن پرومیلوسیتیک لوکمیا(pml )در بیماران مبتلا به آدنوکارسینومای معده به روش pcr-sscp

زمینه و هدف: آدنوکارسینوم معده چهارمین نوع بدخیمی متداول در سراسر جهان و دومین عامل مرگ ومیر ناشی از سرطان در هر سال است. ترانسفورماسیون بدخیم سلول های معده نتیجه یک پروسه چند مرحله ای شامل تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی مختلف در ژن های بیشمار در ترکیب با فاکتور های مختلف و زمینه ژنتیکی میزبان است. بیان سرکوبگر تومور pml در کارسینوم معده کاهش یافته یا از بین رفته است و با سطح افزایش یافته تهاجم لنفاوی و پیشرفت tnm staging در ارتباط است. pml در پروسه های مختلف سلولی از جمله آپوپتوز، تعمیر dna آسیب دیده، تنظیم چرخه سلولی و پیری سلولی نقش دارد. در دنیا هیچ گونه مطالعه ای بر روی جهش های این ژن در بیماران مبتلا به آدنوکارسینومای معده انجام نگرفته است. روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی- آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های1 و 5 و9 ژن pml در 50 بیمار مبتلا به آدنوکارسینومای معده در استان های تهران، اصفهان، مازندران، فارس و سیستان و بلوچستان پرداخته شد. dna از نمونه های بافت پارافینه تمام بیماران و نمونه های خون افراد سالم به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن pml با استفاده از روش pcr-sscp برای 3 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. نمونه های مشکوک به وسیله ی واکنش تعیین توالی برای حضور هر نوع تغییر ژنی کنترل شدند. نتایج: با توجه به بررسی های انجام شده هیچ گونه جهشی در اگزون های 1 و 5 و 9 ژن pml این بیماران یافت نشد. بر اساس مطالعه ی حاضر، نتایج ما نشان دادند که جهش در این 3 اگزون ژن pml احتمالا سهم بسیار ناچیزی در بیماران آدنوکارسینومای معده دارد و اهمیت بالینی قابل توجهی در این بیماری ندارد. با این وجود با توجه به وسیع بودن ژن و دارا بودن 9 اگزون، مطالعه ی قسمت های دیگر ژن و همچنین طوایف و جمعیت های مختلف در سراسر کشور پیشنهاد می گردد. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه اش با آدنوکارسینومای معده را تعیین می کند و اطلاعات ضروری را در مورد نقش این ژن در پیشبرد آدنوکارسینومای معده و طرّاحی استراتژی های درمانی بر اساس این ژن فراهم می آورد. واژگان کلیدی: آدنوکارسینومای معده- ژن pml – تکنیک pcr-sscp