بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ های اینترون دوم ژنbcl11a با پاسخ به هیدروکسی اوره در 89 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی وابسته به تزریق خون

هیدروکسی اوره (hu) به عنوان دارویی که توانایی فعال کنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (hbf) را دارد به طور مستمر برای بیماران مبتلا به بتا تالاسمی تجویز می شود. اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیر مجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش می یابد. به دلیل اینکه این دارو پتانسیل ایجاد اثرات جانبی دارد تجویز هدفمند آن امری ضروری به نظر می رسد. برای شناسایی هاپلوتایپ هایی از اینترون دوم ژن bcl11a که با پاسخ به این دارو همبستگی دارند ما یک مطالعه همبستگی (association study) بین پلی مورفیسم موجود در اینترون دوم ژن bcl11a با پاسخ به هیدروکسی اوره در یک نمونه 81 نفری از بیماران بتا تالاسمی نیازمند تزریق خون انجام دادیم. افزایش در مدت زمان فواصل تزریق خون پس از مصرف دارو معیاری برای پاسخ دهندگی به دارو در نظر گرفته شد. نتایج بدست آمده حاکی از آن است که حضور آلل های با فرکانس کمتر پلی مورفیسم های rs4671393 a, rs766432 c, rs1427407 t همراهی معنی داری با پاسخ به hu دارد . علاوه بر این ما نشان دادیم که آلل با فرکانس کمتر این مارکرها با هم به ارث می رسند و ناحیه ی بین پلی مورفیسم های rs1427407 و rs4671393 بلاکی را تشکیل می دهد که با پاسخ به دارو در ارتباط می باشد(p <0.001).