بررسی اختلالات کروموزومی و ساب تلومریک در40کودک عقب مانده ذهنی یا دچار تاخیر تکامل با علت نامشخص با استفاده از روشهای سیتوژنتیک و تکثیر پروبهای چند گانه وابسته به اتصال (mlpa)

پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسانس درجا (fish) و روش تکثیر پروب های چند گانه وابسته به اتصال (mlpa) می باشد که هرکدام مزایای خود را داراست. روش تکثیر پروب های چند گانه وابسته به اتصال ( mlpa) روشی جدید است که با صرف وقت و هزینه کمتر امکان پذیر است ولی قادر به تشخیص ناهنجاری های متعادل نیست و همچنین نیاز به تایید با کیت mlpa متفاوت یا fish دارد. ازاین رو در بسیاری از ازمایشگاه ها از هر دو روش بمنظور بررسی ناهنجاری های کروموزومی ساب مایکروسکوپیک بهره می گیرند. مطالعات مختلف نشان داده اند که %7-5 درصد افراد واجد کاریوتایپ نرمال با استفاده از روش fish دارای اختلالات ساب تلومریک می باشند که تا 70 درصد آنها می توانند ارثی باشند. معهذا استفاده از روشهای جدیدتر نظیر مطالعات متعددی که با استفاده از mlpa برای بررسی ناهنجاریهای ساب تلومریک صورت گرفته میزان ناهنجاری ساب تلومریک در افراد واجد کاریوتایپ نرمال را %12-4 گزارش دادند. دراین طرح، 40 بیمار عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و ترجیحا" حاصل ازدواج غیرخویشاوندی ابتدا مورد بررسی سیتوژنتیک قرار گرفتند و همچنین تست متابولیک و x شکننده برای انها انجام شد. سپس نمونه هایی که دارای کاریوتایپ و تست متابولیک نرمال بوده و ناهنجاری x شکننده نشان ندادند، با استفاده از روش تکثیر پروب های چند گانه وابسته به اتصال (mlpa) برای ناهنجاری های ساب تلومریک مورد بررسی قرار گرفتند.بررسی با 2 کیت salsa mlpa kit p036-e1 و salsa mlpa kit p070-b1 انجام شد. در بررسی انجام شده 2 بیمار (5%) با استفاده از هر دو کیت p036-e1 و p070-b1 ناهنجاری ساب تلومریک نشان می دادند. ناهنجاریها از این قرار بودند: بیمار اول: حذف در ناحیه سانترومریک بازوی بلند کروموزوم 15، بیمار دوم: حذف در ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم 3. بررسی والدین برای این ناهنجاریها انجام شد. فقط در مورد بیمار دوم، مادر بیمار نیزحذف در ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم 3 را نشان می داد و در سایر موارد والدین نرمال بودند.