اولین بررسی ژنتیک مولکولی ژن ctns در افراد مبتلا به سیستینوزیس در ایران

پایان نامه
چکیده

سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شمالی به خود اختصاص داده است. در این مطالعه، آنالیز مولکولی ژن ctns در 25 بیمار مبتلا به سیستینوزیس نفروپاتیک متعلق به 24 خانواده غیر مرتبط ایرانی به روش pcr و multiplex pcr شرح داده می شود. مطالعه حاضر ارائه دهنده اولین بررسی ژنتیک مولکولی و تشخیص پیش از تولد تعدای از مبتلایان ایرانی سیستینوزیس نفروپاتیک (در قسمت جنوب غربی ایران) که اکثریت قریب به اتفاق آنها فرزندانی حاصل از ازدواج های خویشاوندی هستند، می باشد. در هیچ یک از بیماران، حذف 57 کیلوبازی به صورت هوموزیگوت و یا هتروزیگوت مشاهده نشد. همچنین اگزون های کد کننده، مرزهای اسپلایسینگ و ناحیه پروموتری ژن ctns در تمام بیماران توالی یابی شدند. طبق پایگاه اطلاعاتی hgmd و بررسی های انجام شده، دو جهش جدید دراگزون های 5 و 11، به علاوه ی چندین جهش شناخته شده در بیماران مشاهده شد. دیده شده است که برخی از جهش ها با فرکانس بیشتری در جمعیت خاصی اتفاق می افتند، که می توان این موضوع را ناشی از وجود یک اثر بنیانگذار در میان این جمعیت ها دانست. گرچه این فرضیه می بایست در مطالعات جمعیتی آتی در سایز وسیعتر مورد ارزیابی قرار گیرد. در 44 درصد از بیماران هیچ گونه جهشی مشاهده نشد. پیرو نتایج فوق، آنالیز mrna در مطالعات بعدی ضروری به نظر می رسد. در صورت عدم مشاهده جهش در mrna مبتلایان در مطالعات آتی و عدم قطعی بودن نقش ctns به عنوان تنها ژن مرتبط با بیماری، مطالعه حاضر می تواند در حمایت از فرضیه ای باشد که وجود مکانیسم های احتمالی دیگر را در پاتوژنز سیستینوزیس نفروپاتیک - حداقل در بیماران ایرانی- دخیل می داند.

منابع مشابه

بررسی پیوند کلیه در کودکان مبتلا به سیستینوزیس

Background: Cystinosis is an inherited metabolic disease in which transfer of cystine out of lysosome is impaired. This phenomenon leads to accumulation of cystine in different organs and causes organ dysfunction. Growth retardation is seen in these patients and later they go on to develop renal failure needing dialysis or renal transplantation. The aim of this study was to evaluate the outco...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

ژنتیک مولکولی و ژن درمانی در سرطان تخمدان

تخمدان به شکل دو غده کوچک در دو سوی جسم رحم قرار گرفته که توسط انتهای لوله تخمدان پوشانده شده اند. سرطان اپی تلیال تخمدان رایج ترین نوع این سرطان بوده و تا هنگام متاستاز معمولاً بدون علامت باقی می ماند. به همین دلیل در بین همه بدخیمی های دستگاه تناسلی زنان، از بالاترین موارد مرگ و میر برخوردار است. این سرطان، ششمین سرطان زنان در کشورهای غربی و پنجمین علت مرگ به دلیل سرطان در زنان ایالات متحده آم...

متن کامل

ژنتیک مولکولی و ژن درمانی در سرطان مری: مقاله مروری

Background: With approximately 386,000 deaths per year, esophageal cancer is the 6th most common cause of death due to cancer in the world. This cancer, like any other cancer, is the outcome of genetic alterations or environmental factors such as tobacco smoke and gastro-esophageal reflux. Tobacco smoking is a major etiologic factor for esophageal squamous cell carcinoma in western countries, a...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023