بررسی ژنوم هسته ای و میتوکندریایی از نظر جهشهای موجود در پوست پیر و جوان انسان

چکیده : ژنوم میتوکندریایی علی رغم اندازه کوچک، مشارکت زیادی در فیزیولوژی و عملکرد سلول دارد و به علت سرعت زیاد تر جهش نسبت به dna هسته ای و کد کردن تعداد ی از پروتئینهای زنجیره انتقال الکترون و rnaریبوزومی( rrnas) و rnaناقل (trnas) مربوط به آنهااز اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. جهش در هر کدام از این جایگاه ها می تواند منجر به پهنه وسیعی از بیماریهای پوستی - قلبی –عصبی – کلیوی – ماهیچه ای، که وابسته به انرژی هستند، شود. بخصوص اگر این تغییرdnaمیتوکندریایی(mtdna) در ناحیه مربوط به کد کردن پروتئین های زنجیره تنفسی و یا ناحیه مربوط به تنظیم همانند سازی و رونویسی ژنوم میتوکندریایی (d-loop ) باشد. برای بررسی فراوانی جهش ها ی نقطه ای درd-loop ژنوم میتوکندریایی بافتهای مختلف و نیز میزان تأ ثیر سن در تغییر الگو های هاپلوتایپ در یک فرد، ما این جهشها را در بافتهایی مانند مخاط و فولیکول مو که تحت تأ ثیر عوامل محیطی بیشتری هستند و تکثیر سریعی دارند بررسی و با میزان جهش در mtdna سلولهای خون افراد مقایسه کردیم. ما نمونه های خون و مخاط و سلولهای فولیکول مو از بخش های مختلف بدن 50 نفر داوطلب پیر و جوان با میانگین سنی 35 سال را جمع آ وری و پس از استخراج dna کل، به روش فنل – کلروفرم، به روش pcr بخش d-loop از mtdna را با طول 1416 نوکلئوتید تکثیر کردیم. و برای بررسی میزان جهش ها و تفاوتهای هاپلوتایپی بافتهای مختلف در یک فرد و نیز تفاوت در افراد مختلف از روش rflp استفاده کردیم. نتایج نشان می دهد در سنین بالای 35 سال در سلولهای فولیکول نقاط مختلف بدن و مخاط افراد، انواع جهش های هموپلاسمی و هتروپلاسمی (28% ) وجود دارد و نیز ژنوم میتوکندریایی سلولهای فولیکول موهای سفید نسبت به موهای سیاه 12% جهش هتروپلاسمی نشان داده و الگوی هاپلوتایپی متفاوتی را ایجاد می کند. میزان جهش با افزایش سن بالا رفته و منجر به ایجاد الگوهای جدید هاپلوتایپ در بافتهای مختلف یک فرد می گردد.ولی فراوانی انواع هاپلوتایپ در افراد رابطه معنی داری با سن ندارد.