نتایج جستجو برای: sqmpcr

تعداد نتایج: 3  

Journal: :modares journal of medical sciences: pathobiology 2007
sara pouranvari mehrdad noruzinia aliakbar zinalou saeedreza ghafari masoud houshmand

objective: 22q11.2 chromosomal region is a hot spot for many cytogenetic rearrangements especially microdeletions which are responsible for digeorge and velocardiofacial syndromes. the most characteristic sign in these patients is congenital cardiac conotruncal anomalies. the gold standard diagnostic test for these microdeletions is fish (fluorescent in situ hybridization). however this diagnos...

متن کامل
ژورنال: :پژوهش های آسیب شناسی زیستی 0
sara pouranvari department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran mehrdad noruzinia , department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran aliakbar zinalou department of padiatric cadiology, markaz tebi hospital, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran saeedreza ghafari of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran masoud houshmand national institute of genetic engineering and biotechnology, tehran, iran saeed kaviani department of hematology, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran

هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرج و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (fish) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در ...

متن کامل
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پایه 1388
الهام نوریان, مجید صادقی زاده, مهرداد نوروزی نیا, مهرداد بهمنش,

نقش کروموزوم 22 از دیرباز درپاره ای از اختلالات ژنتیکی مشهود بوده است . اخیرا سندروم میکرودوپلیکاسیون کروموزوم 22 به جمع باز آرائی ها ی کروموزومی ناشی از تغییر در دوز ژن های این منطقه پیوسته است. این سندروم همانند سندروم ریز حذف کروموزوم 22q11.2 با فراوانی یک در 4000 تولد زنده ، در تتیجه ی نوترکیبی همولوگ غیرآللی در اثر ناجور جفت شدن تکرارهای کم تعداد کروموزوم های 22 در مرحله ی میوز ایجاد می شو...

15 صفحه اول

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید