ژورنال:
:مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد
0
پریسا دری
p dorri genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران امین کریمی
a karimi genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران صادق ولیان بروجنی
s vallian boroujeni genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...