سطح هموگلوبین ‏‎f, a2‎‏ در والدین بیماران تالاسمی ماژور (وابسته به تزریق خون)تالاسمی دسته ای، هتروژن، از آنمی های همولتیک ارثی هستند که وجه مشترک تمام آنها کاهش در میزان سنتز یک یا بیش از یکی از زنجیره های پلی پپتیدی بوده و براساس نوع زنجیره ای که دچار نقص شده است تقسیم بندی می شوند. از آنجا که فرم هموزیگوت بیماری توام با عوارض جسمی - روحی برای بیمار و معضلات اقتصادی فراوان است تشخیص ناقلین قبل...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...

سابقه و هدف: کم‌خونی فقرآهن یکی از مشکلات عمده بهداشت عمومی در جهان مخصوصاً در بین مهاجرین جنگی می‌باشد. باتوجه به شیوع بالای کم‌خونی فقر آهن در بین مردم افغانستان ارزیابی شیوع این نوع کم‌خونی در ساکنین اردوگاه‌های افغانی می‌تواند علت‌های اصلی ایجاد آن را در بین ساکنین افغانستان نشان دهد. هم‌چنین این بررسی می‌تواند وضعیت تغذیه‌ای این اردوگاه را نشان دهد. مواد و روش‌ها: این مطالعه از نوع توصیفی...

با وجودی که شناسایی ناقلین بتاتالاسمی آسان است ولی ناقلین آلفاتالاسمی به سادگی قابل شناسایی نیستند. دقیق ترین روش ها، بررسی نسبت ساخت زنجیره های گلوبین و DNA است. این روش ها گران و تخصصی هستند. در ایران عمدتا از طریق آزمایشهای متعدد و مکمل شناسایی ناقلین انجام می شود. از آنجا که در ناقلین ساخت زنجیره زتا در تمام طول عمر ادامه می یابد، یافتن این زنجیره کمک بزرگی به تشخیص می کند.در 43 بیمار ارجاع...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موج...

گرچه پلی مور فیسم هموگلوبین در گاوهای اروپایی، آمریکایی، آفریقایی و هندی تایید و گزارش شده است. به هر حال بررسی و مطالعه فتوتیپهای هموگلوبین در گاوهای ایرانی برای اولین بار است که انجام و گزارش می شود. به منظور تعیین الکتروفورتیک فنوتیپهای هموگلوبین در گاوهای بالغ ایرانی تعداد 147 نمونه خون شامل 48 نمونه گاوهای سیستانی، 45 نمونه خون گاوهای سرابی، ( 40 نمونه مربوط به گاوهای ماده و 5 نمونه گاو نر...

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی ها در اثر نقص در ژن سنتز کننده زنجیره های هموگلوبین بوجود می آیند. در مواقعی که موتاسیون در ژن زنجیره های آلفا یا بتا بصورتی باشد که تغییر بار الکتریکی هموگلوبین محسوس نباشد، برای تفکیک می توان از کروماتوگرافی تعویض یونی بهره جست. هدف از انجام این مطالعه، تشخیص واریان های زنجیره گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی بود و از این لحاظ نمونه برای تعیین توالی ژنی مربوط ...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

گرچه پلی مور فیسم هموگلوبین در گاوهای اروپایی، آمریکایی، آفریقایی و هندی تایید و گزارش شده است. به هر حال بررسی و مطالعه فتوتیپهای هموگلوبین در گاوهای ایرانی برای اولین بار است که انجام و گزارش می شود. به منظور تعیین الکتروفورتیک فنوتیپهای هموگلوبین در گاوهای بالغ ایرانی تعداد 147 نمونه خون شامل 48 نمونه گاوهای سیستانی، 45 نمونه خون گاوهای سرابی، ( 40 نمونه مربوط به گاوهای ماده و 5 نمونه گاو نر...