هموفیلی a بیماری انعقادی وابسته به x با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ dna هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و ld-pcr و اخیرا inverse shifting- pcr شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایعinv22 می باشد.همچنین در این...

خلاصه   سابقه و هدف : ایران به عنوان یکی از کانون‏های مهم لیشمانیوز جلدی روستایی شناخته شده است. این بیماری در نقاط مختلف استان اصفهان به صورت آندمیک مشاهده می‏شود. شهرستان آران و بیدگل از جمله این مناطق است که موارد زیاد مبتلایان به لیشمانیوز جلدی در آن مورد توجه مسئولان بهداشتی کشور قرار گرفته است. این مطالعه به منظور شناسایی نوع لیشمانیوز جلدی بیماران، گونه انگل مولد آن در انسان، جوندگان مخز...

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

سطح هموگلوبین ‏‎f, a2‎‏ در والدین بیماران تالاسمی ماژور (وابسته به تزریق خون)تالاسمی دسته ای، هتروژن، از آنمی های همولتیک ارثی هستند که وجه مشترک تمام آنها کاهش در میزان سنتز یک یا بیش از یکی از زنجیره های پلی پپتیدی بوده و براساس نوع زنجیره ای که دچار نقص شده است تقسیم بندی می شوند. از آنجا که فرم هموزیگوت بیماری توام با عوارض جسمی - روحی برای بیمار و معضلات اقتصادی فراوان است تشخیص ناقلین قبل...

زمینه و هدف :کنه ها مهم پزشکی، ناقل بسیاری از بیماری های ویروسی و باکتریایی هستند و بسیاری ازاین پاتوژن ها در تعامل با ناقلین نیاز به یک دوره رشد و یا تکثیر دارند. از اینرو تعیین سن ناقلین اهمیت زیادی در مکانیزم و اپیدمیولوژی انتقال بیماری دارد. در این راستا یکی از روش های بیوشیمایی در حشرات، استفاده از رنگدانه های آلکولویدی پتردین در جلد حشرات است که در طی زمان غلظت آن در کوتیکول تغییر می کند....

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

سابقه و هدف: لیشمانیوز احشایی یا کالاآزار بیماری عفونی مهمی است که عامل آن انواع کمپلکس لیشمانیا دونوانی میباشد. عامل اصلی بیماری کالا آزار در منطقه وسیع حوزه مدیترانه و از جمله ایران، لیشمانیا اینفانتوم (Leishmania infantum) بوده و دومین عامل اتیولوژیک آن لیشمانیا تروپیکا (Leishmania tropica) می باشد. مخازن اصلی این بیماری در ایران سگ و سگ‌سانان بوده و ناقلین آنرا گونه های مختلف پشه خاکی از ...

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون‌هایی که سبب بتا- تالاسمی می‌شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می‌باشد. این حذف‌ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره‌های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برا...

چکیده زمینه و هدف: تریکومونیازیس بیماری تک یاخته ای دستگاه ادراری-تناسلی انسان می باشد، در زنان معمولا واژن و مجرای ادراری را گرفتار می کند، اما ممکن است دهانه رحم، غدد بارتولن، اسکن یا مثانه را نیز آلوده کند در مردان ارگانیسم اغلب در قسمت های انتهایی مجرای ادرار وجود دارد اما به ندرت غده پروستات، کیسه منی و اپیدیدیم را نیز درگیر می کند، هدف از انجام این تحقیق علاوه بر بررسی میزان شیوع و یافته ...