نتایج جستجو برای: maroteaux lamy syndrome

تعداد نتایج: 622119  

2013
Marion M Brands Marianne Hoogeveen-Westerveld Marian A Kroos Willemieke Nobel George J Ruijter Lale Özkan Iris Plug Daniel Grinberg Lluïsa Vilageliu Dicky J Halley Ans T van der Ploeg Arnold J Reuser

BACKGROUND Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome; MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder in which deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B; ARSB) leads to the storage of glycosaminoglycans (GAGs) in connective tissue. The genotype-phenotype correlation has been addressed in several publications but the picture is not complete. Since...

ژورنال: بینا 2006
سهیلیان, مسعود ,

  مقاله تصویری (Photo Essay) دبیر مسوول: دکتر مسعود سهیلیان- استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی پیوند لایه‌ای عمیق قرنیه در موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ماروتیو-لامی (Maroteaux-Lamy) معرفی بیمار    دختر 15 ساله دانش‌آموزی، به دلیل کاهش تدریجی دید هر دو چشم از 9 سالگی مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست، شمارش انگشتان از 5/1 متری و در چشم چپ، شمارش انگشتان از یک متری بود. د...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان 0
شاهین کوه منایی sh koohmanaee 17shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iranبیمارستان آموزشی-درمانی 17 شهریور، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران زینب تقوی z taghavi 17shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iranبیمارستان آموزشی-درمانی 17 شهریور، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران

چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود...

Journal: :The Yale Journal of Biology and Medicine 1981
Steven M. Brown

conference held during October 1979 in Toronto, brings together a wealth of information added to our understanding of the molecular biology of the lysosome. The first two chapters concisely review aspects of the genetics and metabolic regulation of lysosomal enzyme activity. The following group of papers, in logical sequence, trace newer developments in the mechanisms of membrane glycoprotein s...

تقوی, زینب, کوه‌منایی, شاهین,

چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود...

Journal: :American journal of medical genetics. Part A 2014
Roberto Giugliani Christina Lampe Nathalie Guffon David Ketteridge Elisa Leão-Teles James E Wraith Simon A Jones Cheri Piscia-Nichols Ping Lin Adrian Quartel Paul Harmatz

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a clinically heterogeneous and progressive disorder with multiorgan manifestations caused by deficient N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity. A cross-sectional Survey Study in individuals (n = 121) affected with MPS VI was conducted between 2001 and 2002 to establish demographics, urinary glycosaminoglycan (GAG) levels, and clinical progression of disea...

2007
C. H. OCKEY G. V. FELDMAN M. E. MACAULAY M. J. DELANEY

No case of complete monosomy for a human autosome has as yet been reported. Examples of the trisomic condition which is produced by the same mechanism of non-disjunction are, however, relatively frequent. It must be assumed, therefore, that the monosomic state is less viable than the trisomic. Partial monosomic conditions have been described, some of which are related to a definite syndrome spe...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید