گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی
نویسندگان
چکیده مقاله:
نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.
منابع مشابه
سندرم آلپورت: گزارش سه فرد مبتلا از یک خانواده
چـکیـده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم آلپورت از یک خانواده شامل 2 خواهر و یک برادر که هر سه دارای مشکلات کلیوی و شنوایی و هم‌چنین اختلالات چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. معرفی بیماران: سه بیمار از یک خانواده مازندرانی که والدین آن‌ها نسبت خویشاوندی دارند، دچار ضایعات کلیوی و گرفتاری‌های چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی بودند و در ته چشم، منظره Beaten Bronze داشتند....
متن کاملگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملتجارب زندگی با نوروفیبروماتوز در یک زن جوان: گزارش موردی
مقدمه: نوروفیبروماتوز یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که موجب محدوده‌ای از علایم به‌خصوص ضایعات پوستی می‌شود و به طور جدی بر کیفیت زندگی بیماران اثر میگذارد. هدف از این مطالعه شرح تجارب زندگی با نوروفیبروماتوز نوع 1 بود. توصیف بیمار: این گزارش مورد کیفی، تجربیات زندگی با نوروفیبروماتوز نوع 1 را در یک زن 25 ساله بررسی می‌کند. داده‌ها از طریق مصاحبه‌‌های نیمه ساختار تعاملی جمع‌آوری شدند...
متن کاملگزارش یک مورد مرگ ناگهانی ناشی از پارگی آنوریسم دیسکانت آئورت در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک
مقدمه: نوروفیبروماتوز تیپ یک، اختلال اتوزومال غالبی است که قسمت های مختلف بدن شامل استخوان ها، دستگاه عصبی، بافت نرم، پوست و عروق را درگیر می نماید. درگیری عروقی این اختلال شامل تنگی، آنوریسم و فیستول های شریانی ـ وریدی است. معرفی مورد: در این گزارش، مرد 39 ساله ای معرفی می شود که مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک با تظاهرات متعدد استخوانی، عصبی، پوستی و عروقی بوده و به مدت دوماه تحت رادیوتراپی...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملکیفیت زندگی در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک، با تاکید بر مشکلات پوستی
Background and purpose: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a dominant genetic disorder of the skin and the nervous system that is seen in equal proportions in both sexes. The incidence of NF1 is about one in every 3,000. Chronic skin diseases have a significant impact on the individual's mental image and also affect mental health and quality of life. The aim of this study was to investigate the ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 19 شماره 2
صفحات 104- 108
تاریخ انتشار 2017-05
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023