بـررسی تنـوع ژنتیـکی مارکـر rs2278961 در ناحیه ژنـی COLQ به عنـوان یـک مارکر گویـا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از مارکرهای چند شـکلی ازجمله چندشـکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌توان استفاده کرد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه ابتدا ازطریق بررسی‌های بیوانفورماتیکی مارکر rs2278961 واقع در ناحیه UTR'3 ژن COLQ انتخاب شد. بعد از انتخاب مارکر، طراحی پرایمر انجام شد و درنهایت مارکر rs2278961 در جمعیت اصفهان ازطریق تکنیک ARMS PCR تعیین ژنوتیپ شد و با استفاده از اطلاعات حاصل از تعیین ژنوتیپ، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی آللی آن به کمک پایگاه Genepop محاسبه گردید. درنهایت از نرم‌افـزار PIC Calculator بـرای تخمیـن مقدار PIC (Polymorphism Information Content) اسـتفاده شـد.یافته‌ها: با توجه به نتایج حاصل از پایگاه‌های Genepop و PIC Calculator، فراوانی آلل مغلوب A (MAF)، درجه هتروزیگوسیتی و مقدار PIC به ترتیب 539/0، 61842105/0 و 3735/0 تخمین زده شد.نتیجه‌گیری: از آن‌جایی که 2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0 از معیارهای لازم جهت یک مارکر کارامد می‌باشند، بنابراین rs2278961 با دارا بودن شرایط ذکر شده، می‌تواند به عنوان مارکر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت ایرانی پیشنهاد گردد.
منابع مشابه
بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
Background and purpose: Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern which is caused by mutations in the COLQ gene. Molecular diagnosis of the disease using direct mutation analysis is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis using Single Nucleotide Polymorphic markers (SNP) provides a suitable method in carrier...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در ناحیه ژنی colq به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین ...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی هموفیلی B
Introduction: Hemophilia B is an X-linked recessive genetic disease caused by mutations in the coagulation Factor IX gene. Mutations in the Factor IX gene result in dysfunction or deficiency of coagulation factor of IX. Direct mutation analysis involves the ideal method for molecular diagnosis of the disease. However, due to the high number of identified mutations in the gen, the lack of a comm...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ در ناحیه ژنی f۸ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه بیماری هموفیلی a در جمعیت اصفهان
زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 25 شماره 3
صفحات 335- 341
تاریخ انتشار 2018-07-23
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023