بررسی و شیوع موتانت ivsi بتاگلوبین با استفاده از تکنیک rflp در افراد مبتلا به تالاسمی در استان قم

thesis
abstract

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است و میزان پراکنش شایع ترین موتانت ها در آن مناطق بدست آمده است. استان های آذربایجان شرقی، اصفهان، خوزستان، قزوین و مازندران از جمله استانهایی هستند که در این زمینه تحقیق و پژوهش بعمل آمده است. شناسایی شایع ترین موتانت ها در هر منطقه می تواند جهت پیشگیری از تولد نوزادان بتا تالاسمی می تواند مفید باشد و همچنین می توان از این نتایج در مطالعات اپیدمیولوژیک و کمک به تشخیص قبل از تولد بیماران بتا تالاسمی ماژور بهره برداری نمود. در این مطالعه بر روی 100 ناقل یا مبتلا (200 کروموزم) در میان 100 خانواده مجزا بررسی بعمل آمد. از میان 24 نوع آلل موتانت رایج در منطقه مدیترانه ای، نوع ivsi-1 که محتمل تر بنظر می رسید جهت بررسی شیوع در استان قم انتخاب شد. 100 نمونه خون از بیماران تهیه گردید. dna استخراج شده افراد مورد نظر با بکارگیری از روش rflp با الکتروفورز ژل آگارز مورد مطالعه قرار گرفتند. افراد مورد بررسی از لحاظ داشتن جهش ivsi-1 و یا نداشتن آن جهش با استفاده از پرایمرهای اختصاصی و همچنین با استفاده از آنزیم تحدیدی hind iii/a? مورد بررسی قرار گرفتند که 7 نفر دارای جهش ivsi-1 روی ژن بتا گلوبین مورد شناسایی قرار گرفتند.

similar resources

بررسی و شیوع موتانت 1-ivsii در ژن بتاگلوبین با استفاده از تکنیک pcr در افراد مبتلا به تالاسمی در استان قم

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

بررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی ‌مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

full text

بررسی جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شرق - دانشکده علوم پایه

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023