بررسی و شیوع موتانت 1-ivsii در ژن بتاگلوبین با استفاده از تکنیک pcr در افراد مبتلا به تالاسمی در استان قم

thesis
abstract

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می گردند. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران ترکیبی از گروه های مختلف نژادی می باشد، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش (g>a) ivsii-1ژن بتا گلوبین در حاملین تالاسمی استان قم می باشد. در این مطالعه توصیفی- مقطعی از 50 نفر از مراجعه کنندگان با میانگین سنی 5 ?25 سال که جهت تعیین نوع کم خونی در راستای آزمایشات پیش از ازدواج، به آزمایشگاه امیرالمومنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم مراجعه نموده بودند و تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری انجام شد. به منظور شناسایی و نیز تعیین میزان شیوع جهش (g>a)ivsii-1، dna 100 کروموزوم از 50 فرد مبتلا به بتا تالاسمی توسط کیت تجاری استخراج شد و با استفاده از روشarms-pcr مورد بررسی قرار گرفت. موتاسیون (g>a)ivsii-1 با فراوانی 10 در صد، در جمعیت مورد مطالعه مشاهده شد. شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10 درصد در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه در معرض جهش مدیترانه ای (g>a)ivsii-1 واقع است، در نتیجه این مطالعه می تواند در برنامه های تشخیص جهش های بتا تالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد. کلید واژه ها: بتا تالاسمی، واکنش زنجیره ای پلیمراز، موتانت ivsii-1

similar resources

بررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی ‌مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

full text

بررسی و شیوع موتانت ivsi بتاگلوبین با استفاده از تکنیک rflp در افراد مبتلا به تالاسمی در استان قم

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است ...

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

بررسی فراوانی جهش ۱-ivsii ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023