تعیین جهش های ژنهای fam83h ,klk4 ,mmp20 ,enam در فرم های غیر سندرمی اتوزومی آملوژنزیس ایمپرفکتا در خانواده های ایرانی
thesis
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه
- author فرانک مشتاقی
- adviser منصور حیدری
- Number of pages: First 15 pages
- publication year 1389
abstract
زمینه: آملوژنزیس ایمپرفکتا (ai) مجموعه ای از نقایص وراثتی مینای دندان است که هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و اختلالات کمیتی و کیفیتی مینای دندان را در پی دارد. این ناهنجاری، ناهمگونی ژنتیکی و فنوتیپی را نشان می دهد و ممکن است با تغییرات ژنتیکی و مورفولوژیکی دیگری در بدن همراه باشد. هدف: تعیین جهش های ژنهای ,klk4 ,mmp20 ,enam fam83h در فرمهای غیر سندرمی اتوزومی آملوژنزیس ایمپرفکتا در خانواده های ایرانی می باشد. نحوه اجرای تحقیق: در این پروژه 5 خانواده ایرانی با حداقل 1 بیمار مبتلا به ai مورد ارزیابی کلینیکی و مشاوره ژنتیکی قرار گرفتند و نوع فنوتیپ و الگوی وراثتی افراد بیمار تشخیص داده شد. سپس با رضایت بیمار و والدین او ml 5 خون محیطی از آنها گرفته شد. استخراج dna نمونه خون افراد به روش سنتی پرکلرات سدیم- کلروفرم انجام شد. سپس dna افراد مبتلا بر طبق پرایمرهای مربوط به هر ژن کاندید توسط واکنش pcr بسط داده شد. محصول pcr توسط کیت تخلیص pcr خالص گردید و محصول تخلیص شده بمنظور تعیین توالی به شرکت مربوطه فرستاده شد. نتایج تعیین توالی با استفاده از برنامه کروماس با version 2.32 طبق سایت blast و ensembl مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج: دراین پرژوه طبق آنالیز مولکولی انجام شده هیچ جهش عامل این بیماری گزارش نشده است. اما تعدادی پلی مورفیسم در مناطق انترونی و اگزونی ژنهای klk4 و fam83hمشاهده شده است که این snps اغلب در مکانهایی از ژنهای کاندید واقع شده اند که جزو پلی مورفیسم های حفاظت شده عمومی درنظر گرفته می شوند. اما تاکنون رابطه دقیقی بین این تغییرات ژنتیکی و ایجاد فنوتیپ های متفاوت این بیماری کشف نشده است
similar resources
بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
full textتعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان
ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...
full textجهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی
سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...
full textبررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...
full textMutation Screening of ENAM, KLK4, MMP20 and FAM83H Genes among the Members of Five Iranian Families Affected with Autosomal Recessive Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis Imperfectas (AIs) are clinically and genetically heterogeneous conditions characterized by a wide range of clinical features. These abnormalities of enamel formation are categorized into three main groups, hypoplastic, hypomaturation and hypocalcified with different modes of inheritance such as autosomal recessive (AR), autosomal dominant (AD) and X-lined recessive (XLR). In spite ...
full textMMP20, KLK4, and MMP20/KLK4 double null mice define roles for matrix proteases during dental enamel formation
Matrix metalloproteinase 20 (MMP20) and kallikrein-related peptidase 4 (KLK4) are secreted proteinases that are essential for proper dental enamel formation. We characterized and compared enamel formed in wild-type, Mmp20 (-/-), Klk4 (-/-), Mmp20 (+/-) Klk4 (+/-), and Mmp20 (-/-) Klk4 (-/-) mice using dissecting and light microscopy, backscattered scanning electron microscopy (bSEM), SEM, micro...
full textMy Resources
document type: thesis
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023