معرفی دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی
Authors
Abstract:
چکیده هدف: گزارش دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی با تظاهراتی مشابه به میاستنی گراو. معرفی: دو خواهر 6 و 7 ساله با استرابیسم و افتادگی پلکی متناوب مراجعه نمودند که در معاینه، خستگی بعد از فعالیت نیز داشتند. همه علایم آنها با خستگی و فعالیت، تشدید میشدند و بعد از استراحت بهبود مییافتند. در هر دو بیمار، پروستیگمین تزریقی سبب برطرف شدن علایم شد. با توجه به شروع در شیرخوارگی و خانوادگی بودن آن و فقدان شواهدی مبنی بر وجود پادتنها، تشخیص سندرم میاستنی مادرزادی برای بیماران مطرح گردید و درمان با نئوستیگمین خوراکی سبب بهبود علایم شد. نتیجهگیری: سندرم میاستنی مادرزادی، گر چه بیماری نادری است ولی به علت سیر بالینی و پاسخ به درمان متفاوت با میاستنی گراو و دیگر میوپاتیها، باید در موارد افتادگی پلک و استرابیسمهای متغییر، در فهرست تشخیص افتراقیها قرار گیرد. · مجله چشمپزشکی بینا 1384؛ سال 10، شماره 5: 640-637.
similar resources
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
full textمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار
Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...
full textمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...
full textMy Resources
Journal title
volume 10 issue 5
pages 637- 640
publication date 2005-09
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023