معرفی دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی

Authors

  • همنی کشکولی, محسن دانشگاه علوم پزشکی ایران
  • پرورش, محمدمهدی دانشگاه علوم پزشکی ایران
Abstract:

چکیده هدف: گزارش دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی با تظاهراتی مشابه به میاستنی گراو. معرفی: دو خواهر 6 و 7 ساله با استرابیسم و افتادگی پلکی متناوب مراجعه نمودند که در معاینه، خستگی بعد از فعالیت نیز داشتند. همه علایم آن‌ها با خستگی و فعالیت، تشدید می‌شدند و بعد از استراحت بهبود می‌یافتند. در هر دو بیمار، پروستیگمین تزریقی سبب برطرف شدن علایم شد. با توجه به شروع در شیرخوارگی و خانوادگی بودن آن و فقدان شواهدی مبنی بر وجود پادتن‌ها، تشخیص سندرم میاستنی مادرزادی برای بیماران مطرح گردید و درمان با نئوستیگمین خوراکی سبب بهبود علایم شد. نتیجه‌گیری: سندرم میاستنی مادرزادی، گر چه بیماری نادری است ولی به علت سیر بالینی و پاسخ به درمان متفاوت با میاستنی گراو و دیگر میوپاتی‌ها، باید در موارد افتادگی پلک و استرابیسم‌های متغییر، در فهرست تشخیص افتراقی‌ها قرار گیرد. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1384؛ سال 10، شماره 5: 640-637.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

full text

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 10  issue 5

pages  637- 640

publication date 2005-09

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023