سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا

author

علیان, زهرا

Abstract:

Introduction: Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) is a rare autosomal recessive disease associated with high serum tyrosine levels caused by the deficiency of tyrosine ami-notransferase enzyme. Case Report: We report a 7-year-old female patient with complaints of hyperkeratosis lesions of palms and soles which started 3 years ago. Chromatography of serum amino acids showed a tyrosine level of 120micromole/L (normal range: 22-87). She had normal ophthalmologic examination and mild mental retardation was detected. One month after the tyrosine- and phenylalanine-restricted diet, her tyrosine level dropped to 42 micromol/L level, her keratotic lesions subsided, and a symptomatic relief in learning was achieved. Conclusion: Tyrosinemia type II should be suspected in patients demonstrating dermatologic signs, especially palmoplantar keratosis, associated with bilateral pseudodendritic corneal lesions unresponsive to antiviral therapy and mild to moderate mental retardation, although our patient without ophthalmic lesions is a very rare case of this syndrome.

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ ۲) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا

مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کرومات...

full text

گزارش یک مورد مبتلا به اکتیما کونتاژیوزوم با ضایعات متعدد در دست و پا

چکیده : مقدمه و هدف: اکتیما کونتاژیوزوم یک بیماری ویروسی خوش خیم در انسان است که از طریق تماس مستقیم با حیوانات اهلی یا غیر مستقیم با گوشت و چاقوی آلوده منتقل می شود. ضایعه معمولاً در دست ایجاد شده و منفرد است، ولی ابتلاء سایر نقاط بدن نیز گزارش شده است. در اﻴن گزارش به اولین مورد ثبت شده اکتیما کونتاژیوزوم که ضایعه به جز دست در ساق پاها نیز ایجاد شده است، پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیم...

full text

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

گزارش یک مورد مبتلا به اکتیما کونتاژیوزوم با ضایعات متعدد در دست و پا

full text

علائم و ضایعات استخوانی لوسمی میلوئید همراه با گزارش یک مورد ضایعات مهره های گردن و سندرم شبیه Pancoast

full text

پیوند دست قطع شده از سطح کف دست: گزارش موردی

Background: Even though replantation surgery has now become a routine procedure, it remains delicate and demanding surgery, requiring adequate training and expertise in microsurgical techniques. Functional outcomes following replantation vary with the level of injury. Replants of the fingers distal to the flexor superficial are insertion, the hand at the wrist, and the upper extremity at the di...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}

Journal title

مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان

volume 21 issue 3

pages 251- 254

publication date 2014-12

unfollow

{@ msg @}

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com