جهش ژن بیماری نوری در مبتلایان به رتینوپاتی پیش‌رفته نوزاد نارس در ایران
Authors
Abstract:
هدف: تعیین ارتباط بین جهش ژن بیماری نوری (Norrie) و شکل پیش‌رفته رتینوپاتی نوزاد نارس (ROP) در مبتلایان به ROP مراجعه‌کننده به بیمارستان فارابی طی سال‌های 86-1384. روش پژوهش: پنجاه شیرخوار مبتلا به ROP مرحله 3 یا بالاتر شامل 28 پسر و 22 دختر مورد بررسی قرار گرفتند. سه اگزون ژن بیماری نوری، پس از PCR با سه جفت پرایمر و تعیین توالی، از نظر وجود هرگونه جهش بررسی شدند. یافته‌ها: میانگین وزن هنگام تولد نوزادان 6/227±6/1187 گرم (2000-158 گرم) و میانگین سن زمان تولد 1/2±6/28 هفته (34-24 هفته) بود. سی‌وهشت نوزاد در مرحله 3 ROP به همراه بیماری اضافی (plus disease)، 4 نوزاد در مرحله 4 بیماری و 8 نوزاد در مرحله 5 بیماری قرار داشتند. یک جهش نقطه‌ای در ابتدای انترون دوم (C15078A) 90 درصد بیماران یافت شد. نتیجه‌گیری: جهش یافت‌شده (C15078A) در ناحیه‌ای از ژن قرار دارد که به اسیدهای‌آمینه ترجمه نمی‌شود و در تغییرات (splicing) mRNA نقشی ندارد. بنابراین ارتباط مشخصی بین جهش ژن بیماری نوری و مراحل پیش‌رفته ROP در نوزادان ایرانی بررسی‌شده وجود ندارد. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1386؛ دوره 13، شماره 2: 216-211.
similar resources
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textبررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی
Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...
full textفراوانی رتینوپاتی نوزادان نارس و عوامل خطرساز آن در نوزادان نارس ارجاع‌شده به بیمارستان فارابی تهران
چکیده هدف: تعیین شیوع رتینوپاتی نوزادان نارس (ROP) و بررسی عوامل خطرساز این بیماری در نوزادان نارس ارجاع‌شده به بیمارستان فارابی تهران طی سال‌های 1379 تا 1381. روش پژوهش: همه نوزادان محصول دوره آبستنی 37 هفته یا کم‌تر و وزن هنگام تولد 2500 گرم یا کم‌تر که طی مدت مورد بررسی به بیمارستان فارابی ارجاع شدند؛ وارد مطالعه گشتند. اولین معاینه چشم‌پزشک بین هفته 4 تا 9 بعد از تولد انجام شد. اطلاعات ب...
full textمطالعه جهش های ژن CX26 در مبتلایان به ناشنوایی حسی غیر سندرومی
سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...
full textژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...
full textMy Resources
Journal title
volume 13 issue 2
pages 211- 216
publication date 2008-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023