جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌های 10 و 11 و پروتوانکوژن رت در 57 بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال) و نسبت زن به مرد در میان آنها 2/1 به 1 بود. DNA ژنومی از نمونه خون محیطی بیماران استخراج شد و اگزون‌های 10 و 11 پروتوانکوژن رت با استفاده از تکنیک PCR تکثیر گردید. سپس محصولات PCR در معرض آنزیم‌های محدودکننده‌ی معین قرار گرفته، الگوی پلی‌مرفیسم طول قطعات حاصل از عمل آنزیم‌های محدود کننده (RFLP) به دست آمد. یافته‌ها: بررسی الگوهای به دست آمده از نظر جهش‌های متداول اگزون‌های 10 و 11 پروتوانکوژن رت نشان داد که تنها بیمار MEN2A شرکت کننده در مطالعه دارای جهش C634W در اگزون 11 بود. در میان 6 نفر از بستگان درجه اول بیمار که مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند، سه نفر دارای جهش مزبور بودند. از53 بیمار MTC به ظاهرا اسپورادیک، یک بیمار جهش C620R در اگزون 10 و دو بیمار جهش C634Y در اگزون 11 را نشان دادند. تنها بیمار MEN2B و دو بیمار MTC فامیلی هیچ‌کدام حاوی جهش‌های اگزون 10 و 11 ژن رت نبودند. نتیجه‌‌گیری: به نظر می‌رسد شیوع جهش‌های اگزون 10 و 11 ژن رت در میان بیماران ایرانی مبتلا به MTC به ظاهرا اسپورادیک بالا باشد. بر اساس نتایج این مطالعه، بررسی روتین جهش‌های ژرم لاین پروتوانکوژن رت در میان تمامی بیماران مبتلا به MTC در ایران توصیه می‌شود. بیماران مبتلا به انواع ارثی این بیماری ممکن است نیازمند بررسی وسیع‌تر از نظر جهش‌های ژن رت باشند.