تنوع ژنتیکی پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم IVSII-I ژن Gy و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا در استان اصفهان

Authors

Abstract:

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه‌های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی اینترمدیا و 50 فرد سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG به روش RFLP-PCR تعیین گردید. میزان HbF به روش الکتروفورز با استفاده از پرونده‌های بیماران مشخص شد. سپس پیوستگی این پلی‌مورفیسم، با پلی‌مورفیسم XmnI در ناحیه '5 ژن γG با اندازه­گیری مقدار D' توسط نرم‌افزار Power Marker بررسی شد. یافته‌ها آنالیز داده­ها نشان داد که بین آلل A و بیماری تالاسمی اینترمدیا، ارتباط وجود دارد به طوری که اگر آلل A غالب در نظر گرفته شود، ژنوتیپ­های AA+AC با تالاسمی اینترمدیا ارتباط دارند (014/0 p=) اما ارتباطی با تالاسمی ماژور مشاهده نشد. میانگین HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا به ترتیب برابر g/dL 3/94 و  g/dL4/84 بود. پیوستگی نامتعادل بالایی بین دو پلی­مورفیسم HindIIIG وXmnI   دیده شد. نتیجه گیری حضور آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG به عنوان یک آلل غالب، اثر مثبتی بر میزان HbF و کاهش شدت علایم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا دارد. پیوستگی بالای آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با آلل T پلی‌مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا و آلل C پلی‌مورفیسم HindIIIG با آلل C پلی‌مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی ماژور مشاهده شد. 

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

تنوع ژنتیکی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ivsii-i ژن gy و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا در استان اصفهان

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی ...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

Degenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers

In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...

full text

بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن BCL11A با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین F در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

 Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessive disease that from clinical and also genotypic view contains a very heterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placed between thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have a major impact on the severity of this disease, so that increased production of HbF, reduces these veritie...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 13  issue 2

pages  122- 129

publication date 2016-05

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023