تعیین فرکانس ناقلین آلفا تالاسمی در جمعیت داوطلب ازدواج استان تهران با روش‌های مولکولی

  چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ارسال شد. DNA تخلیص و آزمایش‌های مولکولی انجام شد. به طور عمده از آزمایش‌های مولکولی Multiplex Gap PCR ، ARMS PCR و Sequencing استفاده گردید.   یافته‌ها   حداقل یک نوع حذف در ژن آلفا گلوبین در 95 نفر تشخیص داده شد. بر این اساس فراوانی جهش‌های حذفی شایع در افراد مورد بررسی 83/19% بود(85/27-81/11 = 95% CI ). تریپلیکیشن در هیچ یک از نمونه‌ها یافت نشد. بر اساس بررسی‌های قبلی و با توجه به این که با روش Multiplex Gap PCR ، حدود 65% موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV قابل تشخیص می باشد، به نظر می‌رسد تعداد واقعی موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین بیشتر از موارد یافته شده با روش فوق باشد.   نتیجه‌گیری   بر اساس این تحقیق، در صورت تعمیم نتیجه به دست آمده در این مطالعه به جامعه و بر اساس مطالعه قبلی، به نظر می‌رسد تعداد افراد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV حداقل 143 نفر و با فراوانی 90/29% باشد(40/37-40/22 = 95% CI ).