بررسی مارکر پلی مورفیک rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع 1

Authors

Abstract:

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های دارای فرد مبتلا به کار می ‌رود. در پایگاه‌ های داده تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی GCDH معرفی شده است. در مطالعه حاضر خصوصیات و همچنین اطلاع دهندگی مارکر rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: مارکر rs9384 در 100 فرد سالم غیر خویشاوند با روش ARMS PCR با بهره گیری از پرایمرهای جدید طراحی شده تعیین ژنوتیپ شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و درجه هتروزیگوسیتی با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد؛ همچنین از نرم ‌افزار Power Marker برای تخمین وجود تعادل هاردی واینبرگ و میزان محتوی اطلاع دهندگی چند شکلی (PIC) استفاده شد. یافته ها: نتایج حاصل از این مطالعه بیانگر فراوانی آللی مینور (MAF) 0/34%، درجه هتروزیگوسیتی 0/53% و مقدار 0/35=PIC برای مارکر rs9384 در جمعیت مورد مطالعه بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت برای این مارکر در تعادل می‌ باشد. نتیجه گیری: در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر می‌ توان مارکر rs9384 را به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی مناسب جهت تشخیص مولکولی گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه‌ ای از جمعیت ایرانی معرفی کرد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی مارکر پلی مورفیک rs۹۳۸۴ واقع در ناحیه ژنی gcdh مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع ۱

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

full text

بررسی مارکرهای پلی مورفیک واقع در ناحیه ژن gcdh مرتبط با بیماری گلوتاریک اسیدیوریا

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

full text

بررسی مارکرهای پلی مورفیک در ناحیه ژنی cyp21a2

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 18  issue 4

pages  57- 66

publication date 2016-10

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023