بررسی فراوانی فاکتور V لیدن (G1691A)، پروترومبین G20210A و تغییر C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران

Authors

  • جلالی , حسین
  • علی اصغریان , آیلی
  • نجاتی فرد , سیده نرگس
  • کرمی , حسین
  • کوثریان , مهرنوش
Abstract:

Background and purpose: Mutation in factor V Leiden (R506Q), mutation of G20210Â in prothrombin and mutation of Ç667T in methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR) are part of genetic variant that increase the risk of thrombosis. The purpose of this study was to define the frequencies of three risk factors among thalassaemia major and thalassaemia intermedia compared with the normal subjects. Materials and methods: Ïn this study in Sari city, North of Ïran, 164 participants including 59 patients with thalassaemia intermedia, 99 patients with thalassaemia major and 105 normal individuals (as control) were studied. Âfter DNÂ extraction from peripheral blood using the standard method, two different methods, ÂRMS-PÇR and PÇR-RFLP were used to determine the mutation in each of the three genes. Finally, frequency of the alleles was statistically compared. Results: Frequency of the mutation of G20210Â in normal control was 0.48 percent and it was not seen in patients with thalassaemia major. Frequency of mutant allele Ç667T (allele T) in gene MTHFR were 24 percent in normal subjects, 26 percent in patients with intermedia and 18.4 percent in patients with majors thalassaemia. Frequency of FV leiden were 3.3 percent in normal control, 1.06% in thalassaemia intermedia and 0.48 percent in thalassaemia major. Çonclusion: The results of this study showed that despite higher thrombotic risk in patients with thalassaemia (especially in thalassaemia intermedia), there was no significant difference among the thalassaemia major, intermedia and normal subjects on three genetic risk factors studied in this research.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی فراوانی فاکتور v لیدن (g۱۶۹۱a)، پروترومبین g۲۰۲۱۰a و تغییر c۶۶۷t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورv لیدن (g1691a)، جهش در پروموتور پروترومبین (g20210a) و جهش c667t در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

فراوانی پلی مرفیسم های ژن های ترومبوفیلی: فاکتور پنج لیدن، پروترومبین G20210A، متیلن تتراهیدرو فولات ردوکتاز و آنتی ژن PLA2پلاکتی در شهرکرد

سابقه و هدف: پلی مرفیسم های ارثی ژن های ترومبوفیلی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامدهای جانبی آن ارتباط دارد. از آن جایی که اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مرفیسم ها در جمعیّت های ایرانی در دست است، هدف از مطالعه ی حاضر بررسی آنها در جمعیّت سالم بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 304 فرد سالم اهداکننده خون در شهرکرد که سابقه ای از ترومبوآمبولی وریدی نداشتند، در مطالعه شرکت کردند. ت...

full text

بررسی درگیریهای قلبی در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و تالاسمی اینترمدیا

چکیده زمینه و هدف: عوارض قلبی ناشی از اضافه بار آهن شایعترین علت مرگ و میر در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی می‌باشد. ترانسفیوژنهای منظم در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور گرچه کیفیت زندگی این بیماران رابهبود می‌بخشد ولی مهمترین عارضه آن تجمع آهن در بافتهای قلبی است. همچنین در بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا علیرغم افزایش بار آهن، بدنبال خونسازی غیر مؤثر، جذب آهن بالایی از دستگاه گوارش دارند ...

full text

بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C677T ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) با وریدهای واریسی در جمعیت مازندران

Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the key enzymes in the metabolism of folate, and the mutation of C677T leads to reduction of MTHFR enzyme activity and increases the risk of cardiovascular diseases. The aim of this study was to investigate the association between C677T polymorphism in MTHFR gene and some non-genetic factors and varicose veins. Methods: In this ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 21  issue 81

pages  2- 9

publication date 2011-03

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023