بررسی رابطه موتاسیون در ژن TGFβ3 با شکاف لب و کام در جمعیت ایرانی

Authors

تهرانچی, آزیتا

سیفی, مسعود

محجوب, الهه

کاظمی, بهرام

Abstract:

سابقه و هدف: شکاف لب و کام یکی از نواقص شایع مادرزادی است که عوارض فردی، اجتماعی و اقتصادی بسیاری به دنبال دارد. ژن‌های متعددی در زمینه‌سازی این بیماری درگیر شناخته شده‌اند که یکی از مطرح‌ترین آنها TGFβ3 می‌باشد. مواد و روشها: در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، DNA از خون محیطی 40 فرد مبتلا به شکاف لب با یا بدون شکاف کام و 50 فرد سالم از طبقه اجتماعی مشابه استخراج گردید. Genotyping نمونه PCR شده در محل اگزون 3 ژن TGFβ3 با استفاده از روشDNA Restriction Digestion و به وسیله آنزیم‌های HaeIII و HinfI انجام شد. یافته‌ها: الکتروفورز محصول PCR هضم شده نمونه‌ها تنها یک واریانت نادر را در یکی از افراد مبتلا نشان داد و سایر موارد مشابه هم بودند. نتیجه‌گیری: در این مطالعه، پلی‌مورفیسمی برای ژن TGFβ3 یافت نگردید. در نتیجه، در نژاد ایرانی ارتباطی بین پلی‌مورفیسم این ژن و ناهنجاری شکاف لب و کام وجود ندارد.

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

بررسی رابطه موتاسیون در ژن tgfβ۳ با شکاف لب و کام در جمعیت ایرانی

سابقه و هدف: شکاف لب و کام یکی از نواقص شایع مادرزادی است که عوارض فردی، اجتماعی و اقتصادی بسیاری به دنبال دارد. ژن های متعددی در زمینه سازی این بیماری درگیر شناخته شده اند که یکی از مطرح ترین آنها tgfβ3 می باشد. مواد و روشها: در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، dna از خون محیطی 40 فرد مبتلا به شکاف لب با یا بدون شکاف کام و 50 فرد سالم از طبقه اجتماعی مشابه استخراج گردید. genotyping نمونه pcr شده در محل...

full text

بررسی ایمونوژنتیک ناهنجاریهای شکاف لب و کام در بیماران ایرانی

This article has no abstract.

full text

شکاف لب / شکاف کام

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text