بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌باشند. رایج‌ترین نوع موتاسیونی که در بیش از 98% افراد دارای FRDA مشاهده می‌شود، گسترش تکرار سه‌تایی GAA در اینترون ژن FXN می‌باشد. تقریباً 2% افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب‌اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری‌زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال‌کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون 1 در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه‌تایی GAA در اینترون 1 ژن FXN بودند، انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش اگزون 1 در 5 بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی‌یابی بررسی گردید. یافته‌ها: در این مطالعه با بررسی اگزون 1، تغییر نوکلئوتیدA به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید ٨١٥٢٨٤ مشاهده شد. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است جهش‌های هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون‌های این ژن ضروری به‌نظر می‌رسد. کلید واژه‌ها: سندرم آتاکسی فردریش؛ اگزون‌ها؛ ژن‌ها.
similar resources
بررسی اگزون ا ژن frda در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...
full textمطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...
full textمطالعه ژن frdaدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...
full textبررسی ارتباط بین گسترش تکرار gaa در ژن frda با تغییرات ژنتیکی و بیوشیمیایی کمپلکس i زنجیره تنفسی میتوکندریایی در بیماران فردریش آتاکسیا (fa)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی
فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار gaa در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران fa دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در ای...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textMy Resources
Journal title
volume 6 issue 4
pages 1- 7
publication date 2012-12
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023