انواع هاپلوتیپ‌های همراه هموگلوبینD پنجاب در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری

زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی‌ها است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم‌خونی داسی شکل را بروز می‌دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپلوتیپ‌های همراه هموگلوبینD در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 18 نفر از خانواده‌های افرادی با هموگلوبینD پنجاب انجام شد. DNA ژنومی از تمامی افراد با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. سپس نوع هاپلوتیپ همراه هموگلوبینD پنجاب با استفاده از روش PCR-RFLP و آنالیز پیوستگی در خانواده مشخص شد. یافته‌ها : در 17 خانواده آلل هموگلوبینD با هاپلوتیپ [+ + - - - - +] پیوستگی داشت. تنها در یک خانواده آلل دارای هموگلوبینD به همراه هاپلوتیپ [+ + + - + + -] مشاهده شد. نتیجه‌گیری : بخش عمده واریانت هموگلوبین D پنجاب در ساری دارای منشاء یگانه است. احتمالاً هاپلوتیپ نادر مشاهده شده یا منشاء ژنتیکی متفاوتی داشته و یا در اثر مکانیسم‌هایی از قبیل نوترکیبی ژنی به وجود آمده است.