ارزیابی جهش های ژن GPR54 در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال
Authors
Abstract:
مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال 1388-83 انجام شد، 225 کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، 25 کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )PCR( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR54 مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs10407968(24A>G در 52% بیماران، (rs3050132(1091T>A در 44% بیماران و پلی مورفیسم جدید 492C>G در یک بیمار مشاهده شد )4%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن GPR54 در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد.
similar resources
ارزیابی جهش های ژن gpr۵۴ در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال
مقدمه: مسیر انتقال پیام gpr54/kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین gpr54 )g با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موا...
full textجهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83 females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textتاثیر درمان با آنالوگ‌های طولانی‌اثر گنادوتروپین بر اندکس توده بدنی در دختران دچار بلوغ زودرس
Background: Gonadotropin-releasing hormone analog (GnRHa) therapy is used in central precocious puberty (CPP) worldwide and it is the treatment of choice for this condition. Many of the previous studies concerning the effect of gonadotropin-releasing hormone analog (GnRHa) therapy on height. Much less attention has been paid to changes in body weight. However, concerns have been expressed that ...
full textبررسی سن جهش رشدی دوران بلوغ در دختران شهر اصفهان از طریق شاخصهای قد و وزن
This article has no abstract.
full textMy Resources
Journal title
volume 15 issue 28
pages 1- 8
publication date 2012-11-21
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023