روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (mlpa) و کاربردهای آن در تشخیص سرطان و بیماریهای ژنتیکی (مقاله مروری)

Authors

محمدرضا نوری دلویی

m.r noori daloii department of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences. tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران تهران - ایران فرآوره خردادپور دیلمانی

f khordadpoor-deilamani tehran university of medical sciences, tehran, iran. master of geneticsکارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات

abstract

مقدمه: بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف ها یا دوتا شدگی های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی های کروموزومی ویژه ای می باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دو رگه سازی ژنومی مقایسه ای (cgh)، دو رگه سازی در جای فلئورسنت (fish)، لکه گذاری ساترن، دورگه سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (maph) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بوده و قادر به یافتن حذف ها و دوتا شدگی های اگزون های انفرادی نیستند. شماری از آنها، مانند روش fish وقت گیر بوده و یا مانند لکه گذاری ساترن نیازمند مقدار زیادی نمونه dna هستند. روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (mlpa) روشی حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخیص طبی و پژوهش پیرامون شناسایی حذف ها و تکثیرهای ژنیِ مسبب بیماری استفاده می شود. در مقایسه با روش cgh که تغییرات تعداد نسخه (cnv) را در همه ژنوم تشخیص می دهد، روش mlpa به بررسی این تغییرات در مکانهای کوچک ژنومی می پردازد. در این مقاله مروری با استفاده از دهها منبع معتبر جدید و تجربه شخصی، با تشریح جزییات روش mlpa (و تأکید بر شماری از کاربردهای جدید آن مانند تشخیص جهش های نقطه ای، ms-mlpa و rt-mlpa) در ژنتیک بالینی و آزمایشگاههای پژوهشی؛ این فنِ قدرتمند با برخی از مهم ترین فنون مورد استفاده، مقایسه شده است. بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف ها یا دوتاشدگی های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی های کروموزومی ویژه ای می باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دورگه سازی ژنومی مقایسه ای (cgh)، دورگه سازی درجای فلئورسنت (fish)، لکه گذاری ساترن، دورگه سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (maph) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بوده و قادر به یافتن حذف ها و دوتاشدگی های اگزون های انفرادی نیستند. شماری از آنها، مانند روش fish وقت گیر بوده و یا مانند لکه گذاری ساترن نیازمند مقدار زیادی نمونه dna هستند. روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (mlpa) روشی حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخیص طبی و پژوهش پیرامون شناسایی حذف ها و تکثیرهای ژنیِ مسبب بیماری استفاده می شود. در مقایسه با روش cgh که تغییرات تعداد نسخه (cnv) را در همه ژنوم تشخیص می دهد، روش mlpa به بررسی این تغییرات در مکانهای کوچک ژنومی می پردازد. در این مقاله مروری با استفاده از دهها منبع معتبر جدید و تجربه شخصی، با تشریح جزییات روش mlpa (و تأکید بر شماری از کاربردهای جدید آن مانند تشخیص جهش های نقطه ای، ms-mlpa و rt-mlpa) در ژنتیک بالینی و آزمایشگاههای پژوهشی؛ این فنِ قدرتمند با برخی از مهم ترین فنون مورد استفاده، مقایسه شده است.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی فراوانی جهش‌های مضاعف شدگی ژنHER2/neu در بیماران مبتلا به سرطان معده با استفاده از تکنیک تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی

Background and aims:  Gastric malignancies have the fourth place among the most prevalent cancers. In many cancers, overexpressing of HER2/neu gene has been observed with a poor prediction. Up to now, there is a little information about the duplication of HER2/neu gene in gastric cancer using MLPA method. The present study aimed to investigate the frequency of mutations resulting from ampl...

full text

کاربردهای فن دو رگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای آرایه در سرطان و بیماری‌های ژنتیکی: مقاله مروری

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tsty...

full text

تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی در سرطان تیرویید: مقاله مروری

Thyroid cancer is one of the most common endocrine malignancies and in the last two decades the number of involved people in the world has been increased. Thyroid cancer in Iran is the seventh most common cancer in women and 14th in men. In recent years many achievements regarding to molecular pathogenic factors such as the substantial role of signaling pathways and molecular abnormalities have...

full text

ژنتیک مولکولی، تشخیص و درمان سرطان پستان: مقاله مروری

سرطان پستان رایج ترین سرطان در میان زنان است و از هر 8 تا 10 زن، یک نفر دچار سرطان پستان می شود. این سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است که به انواع متعددی چون (Lobular carcinoma in situ) LCIS،(Ductal carcinoma in situ) DCIS ، و کارسینوم مهاجم تقسیم می شود. دو ژن BRCA1 و BRCA2 با خطر بالایی همراه بوده و مرتبط با سرطان ارثی پستان هستند. جهش در ژن CHEK2 نیز به بخش عمده ای از سرطان های خانوادگی منجر...

full text

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

تلومراز و مهار آن در سرطان: مقاله مروری

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tsty...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
hormozgan medical journal

جلد ۱۶، شماره ۳، صفحات ۲۴۷-۲۶۳

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023