گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز از نوع maroteaux- lamy
نویسندگان
چکیده
مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پنومونی بستری شده معرفی می گردد. بیمار دارای ویژگی های صورت خشن، بیرون زدگی زبان، کوتوله و دارای شکم بزرگ می باشد. در ادرار بیمار میزان زیادی متابولیت درماتان سولفات گزارش شد و در آزماش اسمیر خون محیطی نیز انکلوزیون های بزرگ و غیر طبیعی در نوتروفیل های خون محیطی مشاهده شد. فعالیت آریل سولفاتاز bلکوسیتی کاهش یافته بود. در پرتونگاری ستون فقرات ناهنجاری های متعدد استخوانی گزارش و در تشخیص افتراقی با سایر موکوپلی ساکاریدوزها، تشخیص بیماری از نوع maroteaux-lamy مطرح گردید.
منابع مشابه
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع ۶
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود...
متن کاملبررسی یک مورد Mucopolysaccharidosis از نوع Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidosis type maroteaux-lamy is a very rare hereditary disease. The disease is marked by the deficiency of the lysosomal enzyme N-Acetyl galactosamine-a-4-sulfate sulfatase (arylsulfatase B). It is inherited as an autosomal recessive trait. The most clinical manifestations are: corneal clouding, organomegaly, hernias, coarse facial features, cardiac insufficiency and skeletal abn...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش
سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیشرونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این بیماری می‌پردازیم. گزارش مورد: پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه ا...
متن کاملبررسی یک مورد mucopolysaccharidosis از نوع maroteaux-lamy
بیماری موکوپلی ساکاریدوز (mucopolysaccharidosis) از نوع maroteaux-lamy جزو دسته ای از بیماری های متابولیک می باشد که به علت کمبود یک نوع آنزیم لیزوزومال به نام: n- استیل- گالاکتوزامین- آلفا- 4- سولفات سولفاتاز (آریل سولفاتاز (b n-acetyl- galactosamine-a-4-sulfate sulfatase (arylsulfatase b) ایجاد می شود. این کمبود باعث تجمع متابولیت های غیر طبیعی در نسوج مختلف بدن شده و علایم بالینی شدیدی را مو...
متن کاملPrenatal diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome.
Maroteaux-Lamy syndrome exhibits deficient activity of the enzyme arylsulfatase-B in cultured skin fibroblasts. Prenatal diagnosis was successfully attempted in two pregnancies of a consanguineous Chaldean couple whose first child is affected with Maroteaux-Lamy syndrome. In both instances, deficient arylsulfatase-B activity was observed in amniotic fluid cell cultures, and the diagnosis was co...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی اراکجلد ۱۵، شماره ۲، صفحات ۱۲۰-۱۲۶
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023