بررسی جهش های احتمالی ژن apc در بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با استفاده از روش conformation sensitive gel electrophoresis
نویسندگان
چکیده
هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (fap)، نوعی استعداد ارثی به سرطان روده بزرگ با توارث اتوزوم غالب و با نفوذ بالا می باشد. این نشانگان ژنتیکی با حضور بیش از یکصد پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ و رکتوم شناخته می شود. سایر تظاهرات فنوتیپی شامل تومورهای دسموئیدی، استئوما، تومور در قسمتهای فوقانی دستگاه گوارش و هیپرتروفی مادرزادی پوشش رنگی شبکیه می باشند. ژن apc در اکثر قریب به اتفاق بیماران جهش یافته است. افراد مبتلا به نشانگان fap در صورت عدم درمان در سن متوسط 40 سالگی دچار سرطان روده بزرگ خواهند شد. ژن apc بر روی بازوی بلند کروموزوم 5 واقع شده و با 15 اگزون و 8538 نوکلئوتید، پروتئینی با 2843 اسید آمینه کد می کند. مواد و روش ها: 5 خانواده از میان 150 خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ براساس معیارهای استاندارد تشخیص fap، انتخاب شدند. در این مطالعه بر پایه روش csge و با تغییراتی، غربالگری جهش های مناطق کد دهنده و بعضی از مناطق غیر کد دهنده ژن apc راه اندازی شد. نتایج: هر 5 خانواده دارای تغییر غیر طبیعی الگوی الکتروفورز در طی csge در اگزون 15 ژن می باشند. با شناسایی قطعه دارای تغییر الکتروفورز و با استفاده از تعیین توالی مستقیم تغییر کد این مناطق شناسایی شد. جهش های پیدا شده در خانواده های مبتلا به apc، جهش های شناخته شده ای بوده اند. این جهش ها از نوع بی معنی یا تغییر قاب خواندن و حذف می باشند. نتیجه گیری: csge برای اولین بار برای تشخیص جهش های ژن apc راه اندازی شد. این روش به علت مزایایی که نسبت به روش های دیگر غربالگری دارد، می تواند در گستره وسیع و در آزمایشگاه های معمولی ژنتیک در کشور راه اندازی شود. به علت اینکه بیماران مبتلا به fap امروزه در کشور نمی توانند از تشخیص ژنتیکی بیماری خود بهره ببرند، راه اندازی این روش می تواند در حل مشکل تشخیصی این خانواده ها کمک کننده باشد.
منابع مشابه
بررسی جهش در بخشی از اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان
سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روشها: در این مط...
متن کاملشیوع جهش ژرم‌لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کُلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common components polyposis syndromes. It incidence is for less than 1 percent of colorectal cancer cases. FAP is characterized by germline mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. Generally, there are hundreds to thousands of adenomatous polyps in colon and rectum of patients. The aim of the current study was to evalua...
متن کاملmutation screening of apc gene in patients with familial adenomatous polyposis by conformation sensitive gel electrophoresis (csge)
objectives: familial adenomatous polyposis (fap) is an autosomal dominant predisposition to colon cancer. this hereditary genetic disease is characterized by more than 100 adenomatous polyps in colon and rectum. additional features may include desmoids tumors, polyps in the upper gastrointestinal tract, osteomas and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (chrpe). a mutation in...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
متن کاملHigh-throughput conformation-sensitive gel electrophoresis for discovery of SNPs.
High-throughput screening for single nucleotide polymorphisms (SNPs) or mutations can be achieved by inexpensive technologies. We modified the original protocols of conformation-sensitive gel electrophoresis (CSGE) to increase throughput several fold to 1.3 samples/min, which is about five times faster than denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). The modifications include dec...
متن کاملپلیمورفیسم ژن CD14 در بیماران مبتلا به پولیپوز بینی
Background: CD14 is known as a receptor for bacterial LPS (Lipopolysaccharides) and is followed by inflammatory reactions. This receptor on macrophage surface has a major role for recognition and clearance was happen without inflammatory reaction. Prolonged exposure to microbial products decreases the risk of allergic reactions. This is related to high level of CD14 in blood cells. Although the...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پژوهش های آسیب شناسی زیستیجلد ۱۰، شماره Spring ۲۰۰۸، صفحات ۷۵-۸۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023