گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی a شدید

سابقه و هدف: هموفیلی a یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم x می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم x ( xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی a مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می­شود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله­ای بود ( ha10 ) که به علت خونریزی­های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می­داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک pcr-sscp اقدام شد. بحث و نتیجه­گیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی a گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی t→c در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین می­شود. این جهش جدید در بانک ژنی ncbi به شماره ef581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می­دهد که استفاده از تکنیک pcr-sscp روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی a می باشد.