ضرورت انجام تست های غربالگری در بیماران مشکوک به اختلالات ارثی متابولیسم برای تشخیص و درمان زود هنگام بیماری

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و عقب ماندگی ذهنی و یا مرگ این بیماران شد. تغییرات پاتولوژیک در کاتابولیسم عادی ترکیبات فوق به طور معمول باعث تغییر الگوی اسیدهای ارگانیک دفع شده در ادرار می شود. این تغییرات با آنالیز اسید به وسیله ی روش هایی مانند گاز کروماتوگرافی و طیف سنجی جرمی (gc/ms یا gas chromatography/mass spectrometry) قابل شناسایی است و از آن جا که هر بیماری الگوی خاص خود را دارد، بیماری از این طریق قابل تشخیص است. تست آنالیز اسیدهای ارگانیک ادرار تا به حال در ایران انجام نشده است و نمونه ها در حال حاضر برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می شوند. برای بررسی بیماران و تشخیص بیماری لازم است که محدوده ی طبیعی و همچنین الگوی اسیدهای ارگانیک ادرار در جمعیت سالم تعیین شود. عوامل ژنتیکی و محیطی و همچنین عادات و نوع تغذیه می توانند غلظت و الگوی اسیدهای ارگانیک در ادرار را تغییر دهند. بنابراین برای هر جمعیتی بایستی داده های طبیعی متناسب با آن جمعیت را جمع آوری نمود. چنین اطلاعاتی در مورد جمعیت ایران وجود ندارد بنابراین لازم است تا گردآوری شود.