بررسی پلی مورفیسم های m۴۷۰v و ivs۸ polyt در بیماران فیبروزکیستی و افراد سالم در استان مازندران
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می شود. به کارگیری مارکرهای پلی مورفیک در ردگیری ژنی می تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم چنین می تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ ها با جهش های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی مورفیسم های ivs8 poly t و m470v در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: 49 فرد سالم و 53 فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال های 1386 تا 1390 برای ivs8 poly t با روش r everse dot blot و برای m470v با روش pcr-rflp بررسی شدند. یافته ها: بررسی ivs8 poly t نشان داد که t7 شایع ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی 8/82% و 4/77% است. آلل t9 با 7/21% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش تری در مقایسه با افراد نرمال با 6/7% فراوانی برخوردار است (005/0 = p ). ژنوتیپ t9/t9 با فراوانی 1/15%، از شیوع بیش تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با 2% فراوانی برخوردار است (032/0 = p ). بررسی m470v نشان داد که افراد هتروزیگوت ( m/v ) با 49% و 4/40% شایع ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می باشند. هاپلوتیپ m-t9 به ترتیب با فراوانی 1/19% و 4/2% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می دهد (001/0 p< ) . نتیجه گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به m470v, ivs8 poly t این دو پلی مورفیسم می توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند.
منابع مشابه
بررسی پلی‌مورفیسم‌های M470V و IVS8 polyT در بیماران فیبروزکیستی و افراد سالم در استان مازندران
Background: Cystic fibrosis (CF) is a multiorgan autosomal recessive disorder. As CF is highly heterogeneous in Iran and many mutations have a low frequency, routine molecular diagnostic methods are not very efficient. The use of highly polymorphic intragenic markers not only can facilitate phenotype prediction in prenatal diagnosis by gene tracking, but also can lead to the demonstration of po...
متن کاملDegenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers
In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...
متن کاملبررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C3435T ژن MDR1 در یک جمعیت سالم استان مازندران
Background and purpose: The human multidrug resistance gene (MDR1) encodes for P-glycoprotein (P-gp) which is a transmembrane transporter protein acts as an efflux pump for a number of xenobiotics. It plays a protective role for cells against DNA damage caused by toxins and drugs. The wobble C3435T polymorphism at exon 26 has been associated with different expression levels and activities of th...
متن کاملبررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی (C4326G) Leu432Val ژن 1B1CYP در یک جمعیت سالم استان مازندران
Background and purpose: CYP1B1 is involved in the metabolism of exogenous and endogenous substrates and plays a key role in hormone and xenobiotic induced carcinogenesis. Polymorphisms in CYP1B1 could result in modifications in its enzyme activity and are known to be associated with cancer susceptibility related to environmental toxins and hormone exposure. Moreover, the association of CYP1B1 p...
متن کاملبررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران
Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tsty...
متن کاملپلی مورفیسم ژن‌های اینترفرون گاما 874+ و اینترلوکین ده 1082- در افراد سالم
I Abdi Rad, [1] PhD M Bagheri [2] , MSc MD Omrani [3] , PhD H Norouzi Pakzad [4] , MD Received: 18 Nov, 2008 Accepted: 21 Oct, 2009 Abstract Backgrounds & Aims: Some of polymorphisms are located in the promoter regions or other regulatory sequences of cytokine genes and are associated with increased or decreased amount of cytokines production. The aim of this study was to determine the r...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۶۹، شماره ۱۲، صفحات ۷۶۱-۷۶۷
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023