بررسی رابطه ی علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی: ارزیابی جهش های e۱۴۸q و m۶۹۴v
نویسندگان
چکیده
چکیده زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران m694v و e148q می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم بالینی بیماران مبتلا به این بیماری با جهش های فوق می باشد. روش بررسی: مطالعه در فاصله ی بین دی ماه 8٥ تا دی ماه ٨٦ به صورت توصیفی- تحلیلی مقطعی انجام گرفت. 71 بیمار زیر 18 سال پس از تشخیص بالینی بر اساس معیار های موجود در مرکز آموزشی، درمانی کودکان تبریز، جهت تعیین موتاسیون به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع شدند و از روش های -pcr arms و pcr- rflp برای تعیین جهش استفاده شد. در مجموع 4٥ بیمار جهش شناخته شده داشته و از این بین 4١ بیمار دارای جهش e148q و m694v بودند که جهت بررسی تظاهرات مختلف بالینی مورد ارزیابی قرارگرفتند. یافته ها: موتاسیون e148q در ٥/٣٥ درصد و m694v در ٧/٥٥ درصد بیماران وجود داشت. بیماران هموزیگوت برای m694v سن شروع بیماری پایین تر، طول حملات و میزان سابقه ی فامیلی مثبت بیشتر و عوارض بیشتری را دارا بودند. شیوع برخی از تظاهرات بالینی نیز در بیماران مورد بررسی ما با دیگر نژادها متفاوت می باشد. نتیجه گیری: در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی، جهش m694v به خصوص در فرم هموزیگوت آن با فرم شدیدتر بیماری و عوارض بیشتری همراه است.
منابع مشابه
بررسی رابطه‌ی علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلی: ارزیابی جهش‌‌های E148Q و M694V
Background and Objective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disorder characterized by self-limited episodes of fevere and painful recurrent polyserositis that predominantly affects Mediterranean races. In recent years some reports have shown high prevalence of FMF in North-west Iran, with M694V and E148Q being most frequent reported mutations. The aim of this study is...
متن کاملبررسی موتاسیونهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
Background : Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease, which is characterized by recurrent short episodes of inflammation in serous membranes. It is most prevalent in Western Mediterranean population. MEFV is the only gene currently known to be associated with this disease. Previous studies revealed that 6% of Iranian Jewish residents in Israel were carriers of MEFV ...
متن کاملسیمای تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملبررسی موتاسیونهای ژن mefv در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی در ایران
سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت لله طالقانی تهران طی سال های87-1385
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانجلد ۱۶، شماره ۶۳، صفحات ۳۹-۴۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023