Síndrome de Wilson

Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome

Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...

Fragile X Syndrome Síndrome de X

190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...

Síndrome de reiter : relato de caso * Reiter ' s syndrome : a case report

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões dermatológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexat...

Etude de la ceruloplasmine et du cuivre sanguin et urinaire chez les sujects normaux et dans la maladie de Wilson en Iran

La maladie de Wilson: à propos d'un cas familial

La maladie de Wilson est une maladie rare autosomique récessive due à une diminution de l'élimination du cuivre dans la bile et son accumulation toxique dans les organes en particulier le cerveau, le foie, la cornée et le rein d'où son hétérogénéité clinique. Les manifestations ophtalmologiques représentent des critères diagnostiques importants. Le traitement précoce permet une réversibilité de...