Síndrome de la media luna vs. escotomas arciformes
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Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome
Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...
متن کاملFragile X Syndrome Síndrome de X
190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...
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ژورنال
عنوان ژورنال: Neurología
سال: 2019
ISSN: 0213-4853
DOI: 10.1016/j.nrl.2017.01.007