Presentación atípica de síndrome de CamuratiEngelmann en una paciente femenina colombiana. Reporte de caso
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El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con prevalencia uno por cada millón habitantes. Genera mutaciones del factor crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación ósea. Son frecuentes las manifestaciones osteomusculares neurológicas, escasas expresiones laboratorio. diagnóstico se basa clínica, los hallazgos radiológicos confirmación genética; el tratamiento dirige al control sintomático pronóstico incierto. La presente publicación tiene objetivo compartir comunidad médica tercer caso Camurati-Engelmann Colombia. Se trata paciente femenina 33 años cuadro clínico distonías intensas signos síntomas característicos este síndrome, cuyo fue confirmado prueba molecular, encontrando presencia variante patogénica p.Arg156Cys gen TGF-β1, presentación novo.
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ژورنال
عنوان ژورنال: Medicas UIS
سال: 2021
ISSN: ['0121-0319', '1794-5240']
DOI: https://doi.org/10.18273/revmed.v34n1-2021013