Osteogénesis imperfecta: Aspectos genéticos y la realidad ecuatoriana
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Objetivo: Comprender a la osteogénesis imperfecta través de una revisión detallada estudios académicos, para establecer directrices en atención primaria y visibilizar sus aspectos genéticos el contexto del sistema salud ecuatoriano. Método: La presente está basada selección revisiones Osteogénesis Imperfecta guía práctica clínica 2014 MSP Ecuador manejo OI. Resultados conclusiones: relación genotipo-fenotipo indica que las dos secuencias colágeno desempeñan funciones muy diferentes integridad colágeno. Esta nueva correlación será útil predecir pronóstico enfermedad OI asesoramiento genético. En Ecuador, situación los pacientes con enfermedades raras es perecedera, no existe un adecuado seguimiento epidemiológico datos exactos nos permitan evaluar impacto
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ژورنال
عنوان ژورنال: Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud
سال: 2022
ISSN: ['2610-8038']
DOI: https://doi.org/10.35381/s.v.v6i3.2268