Identification of Chemical and Pharmacological Chaperones for Correction of Trafficking-Deficient Mutant Cyclic Nucleotide–Gated A3 Channels
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Development of a pharmacorphore model for pharmacological chaperones targeting mutant trafficking-deficient CNG channels
Complete colorblindness (achromatopsia) is caused by autosomal recessively inherited mutations in the retinal phototransduction pathway, predominantly in the CNGA3and CNGB3-subunit of the cyclic nucleotidegated (CNG) channels in cone photoreceptors. CNGA3, which is mutated in about 25% of the achromatopsia patients, mainly harbors missense mutations which frequently impair the folding and/or tr...
متن کاملHERG trafficking and pharmacological rescue of LQTS-2 mutant channels.
The human ether-a-go-go-related gene (hERG) encodes an ion channel subunit underlying IKr, a potassium current required for the normal repolarization of ventricular cells in the human heart. Mutations in hERG cause long QT syndrome (LQTS) by disrupting IKr, increasing cardiac excitability and, in some cases, triggering catastrophic torsades de pointes arrhythmias and sudden death. More than 200...
متن کاملextraction and acetylation of purified trypsin from bovin pancreas and study of some its physico-chemical properties
آنزیم تریپسین در شرایط قلیایی ناپایدار می باشد .و فعالیت پروتئولیتیکی تریپسین منجربه خود هضمی آن در جایگاههای خاصی می گردد. بنابر این آنزیمی با ناپایداری بالا محسوب میگردد. در سالهای اخیر موفق شدند که با ایجاد تغیرات شیمیایی با اضافه کردن فلزات خاص ، کلسیم و یا عمل استیلاسیون منجر به افزایش پایداری آنزیم تریپسین گردند. مطالعات در حال حاضر نشان می دهد که تریپسین استیله شده فعالیت آنزیمی خود را ...
15 صفحه اولDefective aquaporin-2 trafficking in nephrogenic diabetes insipidus and correction by chemical chaperones.
Five single-point aquaporin-2 (AQP2) mutations that cause non-X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI) were characterized to establish the cellular defect and to develop therapeutic strategies. In Xenopus oocytes expressing AQP2 cRNAs, single-channel water permeabilities of mutants L22V, T126M, and A147T were similar to that of wild-type AQP2, whereas R187C and C181W were nonfunctional. In...
متن کاملthe innovation of a statistical model to estimate dependable rainfall (dr) and develop it for determination and classification of drought and wet years of iran
آب حاصل از بارش منبع تأمین نیازهای بی شمار جانداران به ویژه انسان است و هرگونه کاهش در کم و کیف آن مستقیماً حیات موجودات زنده را تحت تأثیر منفی قرار می دهد. نوسان سال به سال بارش از ویژگی های اساسی و بسیار مهم بارش های سالانه ایران محسوب می شود که آثار زیان بار آن در تمام عرصه های اقتصادی، اجتماعی و حتی سیاسی- امنیتی به نحوی منعکس می شود. چون میزان آب ناشی از بارش یکی از مولفه های اصلی برنامه ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Pharmacology
سال: 2021
ISSN: 0026-895X,1521-0111
DOI: 10.1124/molpharm.120.000180