Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga
نویسندگان
چکیده
Turintieji intelektinę negalią sudaro apie 1-2 % bendros populiacijos. Tai yra viena svarbiausių socialinių ir ekonominių sunkumų sričių sveikatos priežiūros sistemoje. Intelektinės negalios genetinių priežasčių tyrimai sudėtingi, kadangi šios būklės genetiškai heterogeninės. Jas lemia daug skirtingų pokyčių, kurie dažnai pasireiškia kliniškai persidengiančiais požymiais. Siekiant nustatyti šių būklių genetines priežastis, moksliniuose tyrimuose taikomos plataus masto molekulinės technologijos. Mūsų atliktų tyrimų metu, nustatant intelektinės molekulines chromosominiai pokyčiai efektyviausiai nustatyti, taikant molekulinio kariotipavimo metodą naujos kartos sekoskaitos technologijomis identifikuojant patogeninius bet kurio žmogaus geno variantus. Bendradarbiaujant su kitų šalių mokslo institucijomis, atlikti retų lemiančių pokyčių klinikinių pasekmių molekuliniai funkciniai leido išsamiau charakterizuoti retus žinomus naujus sindromus. Manome, kad įžvalgos priežastis patogenezės mechanizmus gali būti naudingos ateityje kuriant gydymo galimybes.
منابع مشابه
Ektopinė (heterotopinė) kasa plonosios žarnos pasaite: klinikinio atvejo pristatymas ir literatūros apžvalga
2 Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos, Radiologijos ir branduolinės medicinos centras Ektopinė kasa (EK) – reta įgimta anomalija, kai normalus kasos audinys yra už kasos ribų. Heterotopinis kasos audinys plonosios žarnos pasaite yra ypač retai sutinkamas EK tipas. EK dažniausiai aptinkama įvairiose virškinamojo trakto dalyse atsitiktinai. Paprastai EK yra simptomų nesukelianti ...
متن کاملHemofagocitinė limfohistiocitozė: literatūros apžvalga
2 Vaikų ligoninė, VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filialas, Vaikų onkohematologijos centras Hemofagocitinė limfohistiocitozė – tai sindromas, besivystantis dėl sutrikusios imuninio atsako aktyvacijos ir slopinimo pusiausvyros. Išskiriama pirminė (genetinė arba šeiminė) sindromo forma, nulemta genų, dalyvaujančių imuninių ląstelių sąveikoje, mutacijų; ir antrinė (sporadin...
متن کاملCorollary 4.18 Exp Np L(ir; Ir)
{ 15 { codewords. If any of the strings supplied by P k fails a multilinearity test, then V accepts P 3?k 's claim about whether or not w 2 L. It remains to show how V can test equality of two functions that are both 1=4-close to multilinear polynomials in K n X 1 ; : : :; X n ]. This can also be done using a well-known fact about polynomials. Schwartz's Lemma Sc80]: Two distinct polynomials in...
متن کاملA Combined Mid-IR/Near-IR Spectrometer
When analysts are faced with the decision of selecting either mid-IR (MIR) or near-IR (NIR) spectroscopy for materials characterization, the decision is usually based on the analytical, sampling, and/ or operational needs. For example, when the greatest analytical specificity is required or certain inorganic materials need to be measured, the choice favors MIR; whereas the need to keep an unsta...
متن کاملWhat Is an Ft-ir and an Ft-ir Spectrometer?
An FT-IR Spectrometer is an instrument which acquires broadband NIR to FIR spectra. Unlike a dispersive instrument, i.e. grating monochromator or spectrograph, an FT-IR Spectrometer collects all wavelengths simultaneously. This feature, called the Multiplex or Felgett Advantage, is discussed in detail on page 3. FT-IR Spectrometers are often simply called FT-IRs. But for the purists, an FT-IR (...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Neurologijos seminarai
سال: 2022
ISSN: ['1392-3064', '2424-5917']
DOI: https://doi.org/10.29014/ns.2022.26.3