Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo
OBJECTIVE To investigate the genetic etiology of a patient diagnosed with leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts (LCC). METHODS Whole-exome sequencing was performed on a patient with LCC and his unaffected family members. The variants were subject to in silico and in vitro functional testing to determine pathogenicity. RESULTS Whole-exome sequencing uncovered compound heterozy...
متن کاملتعیین ارزش غذایی برخی از ضایعات کشاورزی با استفاده از روشهای ,in vitro,in situ in vivo
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی خاصیت ضد هرپس ویروسی گیاه securigera securidaca در شرایط in vivo و in vitro
چکیده: گیاه عدس الملک با نام علمی securigera securidacaاز تیره نخودیان یکی از گیاهان دارویی است که پراکندگی رشد این گیاه در سطح جهان در اروپا، آسیا و استرالیا و در ایران در استان تهران و اطراف آن، استان خوزستان فارس و کهگیلویه و بویر احمد است. بذر گیاه عدس المک بطور گسترده ای در طب سنتی ایران و هند برای کنترل قند خون افراد دیابتی استفاده می شده است. در تحقیقات اخیر آثار ضد هرپس ویروسی نوع 1 بذ...
15 صفحه اولمطالعه خاصیت ضدسرطانی نانوکورکومین دندروزومی در محیط in vitro و in vivo
علی رغم پیشرفت های اخیر در زمینه درمان سرطان، این بیماری همچنان دومین علت مرگ و میر بعد از بیماری های قلبی-عروقی محسوب می شود. از سوی دیگر، نگرانی های ناشی از عوارض جانبی داروهای رایج امروزی و هزینه های هنگفت تهیه آنها باعث شده است تا در سال های اخیر دانشمندان توجه خود را به طب سنتی به عنوان منبعی غنی از ترکیبات شیمیائی با پتانسیل بالای داروئی و از همه مهمتر فاقد اثرات جانبی روی سلول های نرمال ...
15 صفحه اولبررسی اثرات سمّیت سلولی و ضد سرطانی سس کو ئی ترپن فروتینین در شرایط in vitro و in vivo
چکیده سرطان کارسینومای کولورکتال دوّمین بدخیمی شایع دستگاه گوارش در ایران می باشد. علارغم پیشرفت در جراحی، رژیم های شیمی درمانی و پرتو درمانی مقابله با این بیماری همچنان با چالش های فراوانی روبرو است. سس کوئی ترپن ها هیدروکربن های حلقوی با منشاء گیاهی هستند که اثرات ضد باکتریایی، ضد ویروسی و ضد التهابی آن ها به اثبات رسیده است. در این تحقیق اثر سمّیت سلولی و فروتینین، سس-کوئی ترپن مستخرج از ری...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Neurology Genetics
سال: 2017
ISSN: 2376-7839
DOI: 10.1212/nxg.0000000000000162