Frameshift mutation in the survival motor neuron gene in a severe case of SMA type I

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Frameshift mutation in the survival motor neuron gene in a severe case of SMA type I.

Recently, a spinal muscular atrophy (SMA) determining gene, termed survival motor neuron (SMN) gene, has been isolated from the 5q13 region and found deleted in most patients. A highly homologous copy of this gene has also been isolated and located in a centromeric position. We have analyzed 158 patients (SMA types I-IV) and found deletions of SMN exon 7 in 96.8%. Mutations other than gross del...

متن کامل

the trace of translators ideology in literary translations: a case study of persian translation of the scaret letter

رساله ی حاضر تلاشی است برای بررسی مبحث ایدئولوژی در ترجمه ادبی و تاثیرات آن بر کار مترجم، اعم از گزینش واژگان و ساختارهای دستوری؛ با تمرکز بر تحلیل انتقادی گفتمان در متن مبدأ و متن مقصد، که در این رساله متن مبدأ رمان داغ ننگ اثر ناتانیل هاوثورن و ترجمه فارسی سیمین دانشور به عنوان متن مقصد مورد بررسی قرار گرفته است. تجزیه و تحلیل رمان های مورد نظر به طور عمده بر اساس مدل پیشنهادی فرحزاد(2007) بر...

the translators agency and ideological manipulation in translation: the case of political texts in translation classes in iran

در این تحقیق به نقش واسطه ای مترجم در ایجاد تغییرات ایدئولوژیک در ترجمه متون سیاسی پرداخته شده است. بدین منظور محقق متنی سیاسی در خصوص ادعاهای آمریکا در مورد برنامه هسته ای ایران را انتخاب کرد. این متن از سایت spacewar.com انتخاب شد که دارای ایدئولوژی مغرضانه در مورد برنامه هسته ای ایران است. سپس یک گروه 30 نفره از دانشجویان کارشناسی ارشدرشته مترجمی زبان انگلیسی دانشگاه شیخ بهایی انتخاب شدند. ا...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Human Molecular Genetics

سال: 1996

ISSN: 1460-2083

DOI: 10.1093/hmg/5.12.1971