Fine Mapping of the 1p36 Deletion Syndrome Identifies Mutation of PRDM16 as a Cause of Cardiomyopathy

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Fine mapping of the 1p36 deletion syndrome identifies mutation of PRDM16 as a cause of cardiomyopathy.

Deletion 1p36 syndrome is recognized as the most common terminal deletion syndrome. Here, we describe the loss of a gene within the deletion that is responsible for the cardiomyopathy associated with monosomy 1p36, and we confirm its role in nonsyndromic left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC) and dilated cardiomyopathy (DCM). With our own data and publically available data from ar...

متن کامل

translating allusive devices:a survey of a portrait of the artist as a young man by james joyce

تلمیح یکی از عناصری است که تقریباً در همه ی متون ادبی یافت و باعث ایجاد شکاف های فرهنگی می شود. در این تحقیق به عنوان شکلی از بینامتنیت در ترجمه مورد توجه قرار می گیرد. تلاش شده است تا راهکارهای مترجمان برای ترجمه چهار نوع اسامی خاص و عبارات کلیدی تلمیحی (مذهبی، سیاسی، تاریخی و اسطوره ای) موجود در رمانِ چهره مرد هنرمند در جوانی به فارسی بررسی شود. این تحقیق مقایسه ای بر اساس راهکارهای ترجمه تلمیح...

15 صفحه اول

the pathology of historical texts translation: a study of persian translations of 7th volume of cambridge history of iran

ترجمه با گسترش زبان آغاز شده و اهمیت آن روز به روز افزایش می یابد، و برای اولین بار به عنوان شاخه ای از دانش و روشی برای انتقال علوم، فرهنگ و تجربه در در دوره قاجار در ایران آغاز شد. در حقیقت متون تاریخی از اولین متونی هستند که در ایران ترجمه شدند چرا که به سیاستمداران آن دوره کمک می کردند تا به علل موفقیت جهان غرب و پیشرفت هایشان در طول تاریخ پی ببرند، بنابراین به تدریج ترجمه این گونه متون رون...

15 صفحه اول

the effect of consciousness raising (c-r) on the reduction of translational errors: a case study

در دوره های آموزش ترجمه استادان بیشتر سعی دارند دانشجویان را با انواع متون آشنا سازند، درحالی که کمتر به خطاهای مکرر آنان در متن ترجمه شده می پردازند. اهمیت تحقیق حاضر مبنی بر ارتکاب مکرر خطاهای ترجمانی حتی بعد از گذراندن دوره های تخصصی ترجمه از سوی دانشجویان است. هدف از آن تاکید بر خطاهای رایج میان دانشجویان مترجمی و کاهش این خطاها با افزایش آگاهی و هوشیاری دانشجویان از بروز آنها است.از آنجا ک...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: The American Journal of Human Genetics

سال: 2013

ISSN: 0002-9297

DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.05.015